Энциклопедия заболеваний

Комбинированный дефицит факторов V и VIII (КДФ) / Combined deficiency of factor V and factor VIII

Синонимы:
FV and FVIII combined deficiency, Familial multiple coagulation factor deficiency  
Код МКБ-10:
D68.8  
Orpha №
ORPHA35909
MIM №
227300, 227310, 613625  

Описание и характеристика. Наследственный дефицит факторов свертываемости, связанный с витамином «К» является причиной врожденных кровотечений. Они развиваются вследствие пониженного уровня факторов II, VII ,IX и десятого, а так же натуральных антикоагулянтов таких, как протеин «С», протеин «S» и протеин «Z». 
Распространённость и наследование. 1-9 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность заболевания не установлена. В литературе имеется описание 30 семей. Болезнь связывают с мутацией целого ряда генов. GGCX (2p12), VKORC1 (16p11.2). Первый кодирует гамма-глутамил карбоксилазу, другой – Витами «К» 2.3 – епоксид редуктазу. Оба белка необходимы для процесса гамма-карбоксилирования.
Клиника, диагностика и лечение. Спектр кровотечение колебался от мало значимых до угрожающих жизни больным людям. Кровотечения особенно тяжело протекали у детей первых дней жизни. Они возникали спонтанно или же вскоре после хирургических вмешательствах У детей выявлялись признаки негемостатического характера: длинные конечности, короткие фаланги, остеопороз, псевдоксантома. Диагноз ставится после того, как были исключены другие причины дефицита витамина «К». Среди приобретенных причин дефицита витамина числятся такие заболевания, как воспалительные заболевания кишечника, цирроз печени, целиакия и многие другие. Среди заболеваний, которые находятся в ряду дифференциального диагноза числится так же гемофилия тип В и изолированный дефицит десятого фактора.  В лечебную программу включают назначение витамина «К», а так же свежезамороженную плазму. Прогноз в настоящее время благоприятный, так как используя современные методы возможно предотвратить эпизоды кровотечения. 

Link to Orphanet

Combined deficiency of factor V and factor VIII