Энциклопедия заболеваний

Кокейна синдром (СК) / Cockayne syndrome

Синонимы:
 
Код МКБ-10:
Q87.1  
Orpha №
ORPHA191
MIM №
133540, 214150, 216400, 216411, 278780, 610756, 610758  

Описание и характеристика. СК является мультисистемным заболеванием: низкорослость, дисморфизм лица, фотосенситивность, прогрессирующее нарушение в неврологическом статусе, задержка умственного развития.  
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. СК встречается с частотой один ребенок на 200000. Генетический дефект при СК с нарушением фактора транскрипции, что нарушает процессы регенерации.  Мутация был описана при СК в двух генах: ERCC6 (CSB; 10q11), ERCC8 (CSA; 5q12.1). Генотипирование и фенотипирование между тремя формами заболевания установить не удалось. 
Клиника, диагностика и лечение. Тяжесть клинических проявлений СК и возраст, в котором болезнь себя проявляют, колеблются от одного индивидуума к другому.  При первом типе СК симптоты болезни проявляются на первом году жизни ребенка, в то время как, при втором типе СК – отмечается более тяжелое течение заболевания, Третий тип СК характеризуется умеренными клиническими проявлениями болезни.  Общим признаков для всех вариантов СК является замедленное физическое развитие ребенка, дефицит интеллекта, мозжечковая атаксия, демиелинизирующие нейропатии, пигментная ретинопатия, снижение слуха, а так же патология зубов.  В типичных случаях СК обращает на себя внимание микроцефалия, больших размеров ушные раковины, энофтальмия.  Катаракта и фотосенсибилизация встречались у отдельных больных. Липоатрфия кожных покровов приводила к прогрессирующему их старению. Диагноз ставится на основании характерных молекулярно-генетических  маркерах заболевания. Имедж диагностика головного мозга позволяет установить факт гипомиелинизации серого вещества головного мозга.  Возможна пренатальная диагностика, для чего используется амниотическая жидкость и проводятся молекулярно-генетические исследования.  Лечебная программа построена на методах ухода за больным ребенком: защита от солнечных лучей, слуховые аппараты, уход за вскармливанием. 

Link to Orphanet

Cockayne syndrome
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения