Энциклопедия заболеваний

Краниометафизеальная дисплазия (КМД) / Craniometaphyseal dysplasia

Синонимы:
CMD  
Код МКБ-10:
Q75.1, Q78.8  
Orpha №
ORPHA1522
MIM №
123000, 218400  

Описание и характеристика. КМД редкое генерализованное заболевание скелета. В литературе имеется описание 70 индивидуумов с КМД. Болезнь проявляется в младенческие годы, но отсутсвуют признаки КМД при рождении. Клиническая картина КМД характеризуется прогрессирующим гиперостозом и склерозом краниофасцильных костных образований.  Другими особенностями КМД является абнормальное ремодулирование метафизов длинных костей.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. Ген КМД локализован в положении 6q21-22.
Клиника, диагностика и лечение. У пациентов часто отмечается гипертелоризм, параназальные выступы и билатерльное сужение хоанов, что развивается как вторичное явление вследствие склероза костной ткани. Процессе склерозирования перестаёт доминировать в подростковом периоде детей. Гиперостоз приводит к лицевому дисморфизму: выдвинутый кпереди лобная часть головы, описаны отдельные больные, у которых развился паралич лицевого нерва, а так же происходили нарушения в остроте зрения. . Радиографические исследования костей выявляют широкие зоны метафизов. Когнитивные функции у детей не нарушены. 

Link to Orphanet

CMD
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения