Энциклопедия заболеваний

Классический прогрессирующий супрануклеарный паралич / Classical progressive supranuclear palsy

Синонимы:
Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия Стила-Ричардсона-Ольшевского, Classical PSP, Richardson's syndrome, Steele-Richardson-Olszewski disease  
Код МКБ-10:
G23.1  
Orpha №
ORPHA240071
MIM №
 

Описание и характеристика. Классический прогрессирующий супрануклеарный паралич известен так же под названием синдром Ричардсон. Он является редким нейродегенеративным заболеванием, для которого характерна позиционная нестабильность, прогрессирующая ригидность, супрануклеарный паралич и деменция в легкой степени. 
Распространённость и наследование. 1-9 / 100 000 Распространенность заболевания составляет 1 на 16000.
Клиника, диагностика и лечение. Синдром Ричардсон манифестирует в пятой декаде жизни человека. Основными клиническими проявлениями является такие признаки, как постуральная нестабильность, больные часто падают, саккадическое движение глаз при вертикальной позиции, замедленное мышление.  Прогрессирующие стадии болезни сопровождаются такими симптомами, как покраснение глаз, синдром сухого глаза, нарушение остроты зрения, фотофобия, затруднения при глотании, замедленная речь. Нейропатологические изменения затрагивают ядра субталамуса и черную субстанцию. В этой области происходит потеря нейронов.  Гаплотип МАРТ Н1 является фактором предраспологающим к развитию синдрома Ричардсон.  Патоморфологические изменения затрагивают допаминергические рецепторы, плотность которых значительно снижается, так же холинергических рецепторов.  Факторы инициирующие развитие таунейродегенерации не установлены.  Диагноз основан на данных клинической картины и нейрофизиологических исследованиях.  Дифференциальная диагностика проводится с болезнью Паркинсона и другими атипичными формами этой болезни.  Мутация гена МАРТ  сопровождается развитием нейродегенеративного процесса.  Схожее движение глазных явблок встречается при синдроме Ниеманн – Пик и болезни Виппл.  Отсутствуют лекарственные средства для лечения больных с синдромом Ричардсон; неэффективна терапия леводопой.  При назначении амантадина происходит некоторое улучшение в движении больных и речи.  Затруднения дыхания и глотания являются причиной инфекционных заболеваний. Больные умирают через четыри – восемь лет от начала заболевания.

Link to Orphanet

Classical progressive supranuclear palsy
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: G00-G99 Болезни нервной системы
  • РНИМУ им. Н.Н.Пирогова
    • Котлукова Наталья Павловна (Доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии №1 ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, врач Высшей квалификационной категории. Имеет сертификат специалиста по педиатрии, кардиологии, детской кардиологии)
    • Медведев Михаил Иванович (Доктор медицинских наук, профессор кафедры неонатологии Российского государственного медицинского университета. )