Энциклопедия заболеваний

Болезнь Грисцелли (БГ) / Griscelli disease

Синонимы:
Chediak-Higashi like syndrome  
Код МКБ-10:
L81.6  
Orpha №
ORPHA381
MIM №
214450, 607624, 609227  

Описание и характеристика. БГ характеризуется гипопигментацией кожных покровов и серебристо-серым цветом волос.  Если БГ сочетается с неврологическими проявлениями, то её трактуют, как синдром первого типа; при сочетании с иммунодефицитным состоянием – второй тип, и наконец, изолированная форма – третий тпп. У пациентов с первым типом БГ болезнь проявляется в первые месяцы жизни ребенка, для этой клинической формы так же характерны замедленные психомоторные рекции.  Для второй формы характерны цитотоксические реакции, так как макрофаги и «Т» - лимфоциты активированы. Для этой формы так же характерны неврологический симптомокомплекс, который обусловлен инфильтрацией мозга лимфоцитами. БГ относится к числу аутосомно-рецессивных заболеваний. Гипопигментация кожных покровов и волос связывают с присутсвием больших по размерам агрегатов пигмента  в волосах и аккумулируются в меланосомах меланоцитов.
Распространённость и наследование. 1-9 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. В литераутуре имеется описание свыше 60 индивидуумов с БГ. Причиной возникновения первой формы БГ является мутация гена миозина  Va(MYO5A), локализованного в положении 15q21.  Вторая форма БГ возникает вследствие мутации гена RAB27A, который локализован на той же хромосоме, но он кодирует миозин-5. Va регулирующая система транспорта органелл в меланоциты и нейральные клетки. Третий тип БГ обусловлен мутацией MLPH, кодирующий меланофилин.
Клиника, диагностика и лечение. БГ следует отличать от синдрома Чидак-Хигаши. Антенатальная диагностика проводится в хорионических ресничках.  Больным с БГ проводят поддерживающую терапию; больным второго типа проводится трансплантация костного мозга.

Link to Orphanet

Chediak-Higashi like syndrome
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: L00-L99 Болезни кожи и подкожной клетчатки