Энциклопедия заболеваний

Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону / Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome

Синонимы:
Central hypothyroidism due to TRH receptor deficiency, THR resistance syndrome  
Код МКБ-10:
E03.1  
Orpha №
ORPHA99832
MIM №
188545  

Описание и характеристика. Резистентность к тиреотропин – релизинг гормону относится к числу врожденного центрального  гипотироидизма, и характеризуется низкой концентрацией гормонов щитовидной железы, что обусловлено недостатком гормона релизинга.  
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность забоевани не установлена.  Резистентность к гормону связывают с мутацией гена рецептора тиротропин – релизинг гормона (TRHR; 8q23). 
Клиника, диагностика и лечение. Болезнь не проявляется в первые месяцы жизни ребенка, что возможно связано с прохождением через плаценту материнского гормона. Наиболее типичными чертами болезни является низкая физическая активность ребенка, сонливость, затруднения при глотании, склонность к запорам, длительный период желтухи новорожденного ребенка, миксемадозное лицо, гипотония и грыжа белой линии. 

Link to Orphanet

Central hypothyroidism due to TRH receptor deficiency