Энциклопедия заболеваний

Комплекс Карни / Carney complex

Синонимы:
 
Код МКБ-10:
D44.8  
Orpha №
ORPHA1359
MIM №
160980, 605244, 608837  

Описание и характеристика. Комплекс Карни характеризуется очаговой пигментацией кожи, повышенной активностью эндокринной системы и миксомой. Пигментация кожи представлена участками пятнистой кожи и голубого цвета невусами.  Наиболее частыми проявлениями патологии эндокринной системы является акромегалия, опухоли щитовидной железы, яичек и синдромом Кушинга. Особенностью последнего является его развитие независимо от синтеза аденокортикотропного гормона, так как имеется прямое поражение адренокортикортикальной ткани пигментированными узелками.  В данном случае подчеркивается, что при классической форме синдрома Кушинга в основе его развития лежит билатеральное поражение надпочечников. Миксомы могут иметь множественную локализацию, включая поражение кожных покровов, сердца, грудной клетки. Сердечная миксома может иметь изолированную локализацию, но описаны и множественные миксомы камер сердца.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования. Распространенность данного синдрома не установлена. В литературе содержится описание 160 больных. Предпологаемым геном, с которым связывают развитие синдрома –PRKAR1A, локализованного  в положении  17q22 – 24. Он кодирует субъединицу протеин киназы А.  Семейные случаи представлены высокой степенью распространенности синдрома Кушинга.  
Клиника, диагностика и лечение. Больным рекомендуется проходить генетический анализ, в случаях положительных результатов необходимо осуществлять динамическое наблюдение и стремиться к ранней диагностике опухолевого процесса, в первую очередь, со стороны эндокринной системы. Миксомы сердца рекомендуют удалять хирургическим путем.  При синдроме Кушинга прибегают к билатеральной адреналэктомии.

Link to Orphanet

Carney complex