Энциклопедия заболеваний

Кари, Финеман, Цитер синдром / Carey-Fineman-Ziter syndrome

Синонимы:
Myopathy - Moebius - Robin syndrome  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA1358
MIM №
254940  

Описание и характеристика. Синдром Кари, Финеман, Цитер относится к числу редких заболеваний; в литературе в настоящее время имеется описание двадцати индивидуумов, включая двух братьев. В клинической картине обращает на себя внимание ассоциация следующих признаков: гипотония, двухсторонний парез лицевого нерва с нарушением отведния глазного яблока, а так же микрогнатия, высокое стояние неба  и «волчья пасть», необычное лицо и задержка физического развития ребенка.  Большинство пациентов имеют неспецифические признаки периферической миопатии и гипотонии центрального генеза.  У некоторых пациентов описан выраженный сколиоз. 
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования.
Клиника, диагностика и лечение. Другими клиническими проявлениями болезни является  аномалии мозга: вентрикуломегалия, маленький варолиев мост, отсутствие большой пекторальной мышцы с нарушением девиации ульнарной кости («польская рука»), а так же ларингостеноз, гидронефроз, гипоспадия. Интеллектуальная сфера заметно не страдает.  В диагностическом процессе большое значение придается данным клинической картины и магниторезонансному исследованию аномалий головного мозга. Рестриктивный характер поражения легких может явиться причиной развития пневмонии.

Link to Orphanet

Carey-Fineman-Ziter syndrome