Энциклопедия заболеваний

Кардиогенитальный синдром / Dilated cardiomyopathy - hypergonadotropic hypogonadism

Синонимы:
Малуфа синдром, Cardiogenital syndrome, Malouf syndrome, Najjar syndrome  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA2229
MIM №
212112  

Описание и характеристика. Этот синдром характеризуется ассоциацией признаков: дилатационной кардиомиопатией и гипогонадизмом (гипергонадотрофная форма). 
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность синдрома не установлена. В литературе содержится описание 20 семей, у которых были признаки кардиогенитального синдрома. Генетическими исследованиями установлена мутация LMNA.
Клиника, диагностика и лечение. В клинической картине обращает на себя внимание широкие ноздревые ходы, блефароптоз (опушение верхнего века), задержка умственного развития. Другими признаками является аномалии скелета, врожденный диабет, патология щитовидной железы.  Разнообразная клиническая картина может дополняться такими признаками, как аномалия грудной клетки («куриная грудь»), дисморфизм лица, ретрогнатия.

Link to Orphanet

Cardiogenital syndrome