Энциклопедия заболеваний

Капра-Де Марко синдром / Capra-DeMarco syndrome

Синонимы:
Craniosynostosis - hydrocephalus - Chiari I malformation - radioulnar synostosis  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA171839
MIM №
 

Описание и характеристика. Этот синдром характеризуется сагиттальным сращением костей черепа, гидроцефалией, мальформацией Хиари 1 и сраженеие лучевой и радиальной костей.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000 Синдром был описан у двух братьев, которые родились в неродственных семьях. Генетически синдром не охарактеризован.
Клиника, диагностика и лечение. Другими клиническими проявлениями синдрома является блефарофимоз (укорочение глазной щели), маленьких размеров ушные раковины, которые низко расположены, мальформация почек и гипогениталии. 

Link to Orphanet

Capra-DeMarco syndrome