Энциклопедия заболеваний

Капиллярная и артериовенозная мальформация / Capillary malformation-arteriovenous malformation

Синонимы:
 
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA137667
MIM №
608354  

Описание и характеристика. Этот синдром характеризуется развитием мальформации капилляров, артерий и вен, а так же образованием артериовенозных фистул. Капиллярная мальформация представлена круглыми и овальными розово-красными образованиями.  Артериовенозная мальформация может локализоваться на поверхности кожи, подкожной клетчатки, внутримышечно, а так же в мозговой и костной ткани.  Ассоциация капиллярной и артериовенозной мальформации иногда обозночают как синдром Паркера-Вебера.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования.  В настоящее время в литературе содержится описание данного синдрома в шести семьях. Развитие синдрома связывают с мутацией гена RASA1 (5q13.3), который кодирует протеин активатор р21.

Link to Orphanet

Capillary malformation-arteriovenous malformation