Энциклопедия заболеваний

Ригера синдром / Rieger syndrome

Синонимы:
Аксенфельда-Ригера синдром, Axenfeld-Rieger syndrome  
Код МКБ-10:
Q13.8  
Orpha №
ORPHA782
MIM №
180500, 601499  

Описание и характеристика. Клиническая картина синдрома характеризуется ассоциацией мальформации глаз с другими аномалиями такими, как агенез зубов, мальформация костей, гипертелоризм, гипоплазия челюсти, пупочная грыжа, мальформация наружных половых органов, миотоническая дистрофия, дивертикул Меккеля. Мальформация глаз выявляется при рождении ребенка: эктопия зрачка, поликория, ассоциированные с глаукомой. 
Распространённость и наследование. 1-9 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования. Генетический анализ выявляет два причинных гена. Первый ген RIEG1 расположен в 4 хромосоме (q25 – q26). Он кодирует пептид, получивший название - солюршин, который в настоящее время исследуется.  Второй ген локализова в положении 13q14. 
Клиника, диагностика и лечение. Рекомендуется осуществлять генетическую консультацию. Лечение носит симптоматический харктер. На первое место выходит лечение глаукомы. 

Link to Orphanet

Axenfeld-Rieger syndrome
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения