Энциклопедия заболеваний

Ложный почечный гипоальдостеронизм, первый тип / Renal pseudohypoaldosteronism type 1

Синонимы:
Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1 типа, Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA171871
MIM №
177735  

Описание и характеристика. Ложный почечный гипоальдостеронизм (ЛПГ) является первичной резистентностью почечной ткани к минералокортикостероидам. 
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования. Распространенность заболевания не установлена. Причина метаболических расстройств обусловлена инактивацией гена NR3C2 (4q31), кодирующего белок рецептора минералкортикостероидов. Среди спорадических больных ЛПГ у одной трети описана мутация гена de novo. 
Клиника, диагностика и лечение. В клинической картине уже в неонатальном периоде превалирует синдром нарушения солевого обмена: снижается вес, жажда, рвота и дегидратация; редко отмечалось многоводие. В последующем при развитии ребенка состояние улучшается и болезнь часто приобретает асимптомный характер. Ребенок продолжает нормально развиваться. ЛПГ развивается в результате дефекта в тубулярном аппарате почек нарушаетмя ответ на альдостерон.  Диагноз основывается на истории болезни, клинической картине, а так же установления факта мутации гена NR3C2. В лабораторной диагностике обращается внимание на гипонатриемию, гиперкалиемию и высокую концентрацию натрия в моче и низкую калия.  Диагноз подтврждается высокой концентрацией в плазме крови и в моче альдостерона,  а так же высокой концентрацией ренина в плазме.  Высокая концентрация в плазме крови альдостерона сохраняется в подростковом периоде, в то время как концентрация ренина снижается.  Дифференциальный диагноз включает врожденную гиперплазию надпочечников, которая ассоциируется с дефицитом 21-гидроксилазы или 3-бета-гидроксистероида дегидрогеназы, гипоальдостеронизмом,  а так же синдромом Бартер. Неонатальный диагноз ставится на основании генетического анализа  крови, полученной  из пупочной вены.  Лечение состоит в коррекции водно-электролитного обмена, ацидоза, гиперкалиемии. В тяжелых случаях назначают гидрокортизон.  Прогноз заболевания в целом благоприятен. С возрастом состояние ребенка выравнивается и необходимость в лечение отпадает.

Link to Orphanet

Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1