Энциклопедия заболеваний

Киста кишки, гипоперистальтика кишечника и гидронефроз / Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis – hydronephrosis

Синонимы:
Синдром Бердон, Berdon syndrome  
Код МКБ-10:
Q43.8  
Orpha №
ORPHA2241
MIM №
249210  

Описание и характеристика. Превалируют следующие признаки: мегакиста, микрокишка, гипоперистальтика. Больших размеров мочевой пузырь часто сочетается с гидронефрозом. .  Дети раннего возраста могут иметь небольших размеров кишку и дилатацию петель кишечника; женский пол превалирует над мужским.
Распространённость и наследование. Клиника, диагностика и лечение. Проявляется в младенчестве. Клинические наблюдения свидетельствуют о большом многообразии проявлений данного синдрома. У отдельных больных он сочетался с мальформацией сердца, описана трисомия 18. Дети умирали в ранние сроки жизни. При аутопсии умерших детей обратили внимание на дегенарцию гладких мышц кишечника, что позволило выдвинуть гипотезу о нарушении функции никотиновых рецепторов (бета4\альфа3), ген контролирующий функцию рецепторов локализован  в положении 15q. Высказывается предположение, что возможно и другие гены причастны к развитию синдрома Бердон.

 Link to Orphanet

Berdon syndrome
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения