Энциклопедия заболеваний

Курчински-Касперсона синдром / Aurocephalosyndactyly

Синонимы:
Ауроцефалосиндактилия, Auralcephalosyndactyly, Kurczynski-Casperson syndrome  
Код МКБ-10:
Q87.0  
Orpha №
ORPHA1219
MIM №
109050  

Описание и характеристика. Синдром включает такие проявления, как краниосинтоз (преждевременная оссификация швов черепа и облитерация швов), а так же другие проявления мальформации. Он был описан в одной семье и наблюдался у пяти её членов (трое мужчин и двое женщин). Криниосинтоз протекал на фоне изменения формы ушной раковины, короткой перегородки носа, разделяющей ноздри (columella) и симметричное сражение 4 и 5 пальцев. У двух братьев описана краниэктомия (отсутствие отдельных фрагментов черепа), потеря слуха и задержка умственного развития.  Третий брат умер от нарастающей сердечной недостаточности. 
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования.

Link to Orphanet

Aurocephalosyndactyly
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения