Энциклопедия заболеваний

Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy

Синонимы:
Синдром Берардинелли-Сейп, Синдром Брунзелла, Липоатрофический диабет, Врожденная генерализованная липодистрофия, BSCL, Beradinelli-Seip syndrome, Brunzell syndrome, GCL, Generalized congenital lipodystrophy, Lipoatrophic diabetes  
Код МКБ-10:
E88.1  
Orpha №
ORPHA528
MIM №
269700, 608594, 612526  

Описание и характеристика. СЛБС характеризуется совокупностью признаков: липоатрофия, триглицеридемия, гепатомегалия, акромегалия.  СЛБС относится к группе заболеваний, для которых характерной чертой является резистентность к инсулину.
Распространённость и наследование. 1-9 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность СЛБС не установлена, предварительные данные свидетельствуют о том, что один больной на 400000. Генетический анализ выявил два причинных гена.  AGPAT2 (9q34) - этот ген кодирует процесс биосинтеза триглицеридов. BSCL2 (11q13) – с этим геном связывают синтез белка сеипина.
Клиника, диагностика и лечение. Больные с СЛБС имеют признаки сахарного диабета, который развивается во второй декаде жизни больного человека. Осложнениями СЛБС является гипертрофическая кардиомиопатия, жировая дистрофия печени, мышечная гипертрофия, а так же много других признаков, свидетельствующих о патологии эндокринной системы (быстрый рост, преждевременное половое созревание и другие), а так же часто наблюдается образование кист костей, с которыми связывают частые переломы. Дифференциальный диагноз включает лапипатии и синдром Парри – Ромберг. Лечение основано на диетах, с низким содержанием жира и сахарного диабета. Прогноз определяется осложнениями СЛБС.

 Link to Orphanet

Beradinelli-Seip syndrome