Энциклопедия заболеваний

Синдром сращения (синостоз) лучевой и локтевой костей, амегакариоцитическая тромбоцитопения / Radio-ulnar synostosis - amegakaryocytic thrombocytopenia

Синонимы:
ATRUS syndrome  
Код МКБ-10:
D69.8  
Orpha №
ORPHA71289
MIM №
605432  

Описание и характеристика. Синдром характеризуется сращением локтовой и лучевой костей, а так же врожденной тромбоцитопенией. 
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования.  В настоящее время в литературе описано десять клинических наблюдений с данной патологией. Причиной его развития является мутация HOXA11 гена  (7p15).

Link to Orphanet

ATRUS syndrome