Энциклопедия заболеваний

Криглер-Найяра синдром 2 типа / Crigler-Najjar syndrome type 2

Синонимы:
Ариас синдром, Недостаточность билирубин-УГТ 2 типа, Недостаточность уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы 2 типа, Наследственная несвязанная гипербилирубинемия 2 типа, Arias syndrome, Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2, Bilirubin-UGT deficiency type 2, Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 2  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA79235
MIM №
606785  

Описание и характеристика. Синдром Криглер-Найяр, тип 2 (ССН2) относится к числу наследственных заболеваний, в основе развития болезни лежит метаболизм билирубина. ССН2 характеризуется неконюгированной гипербилирубинемией, обусловленной  редуцированной или же индуцибильной активностью печеночной билирубин глюкороносилтрансферазы. 
Распространённость и наследование. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутация гена при этой форме патологии - UGT1A1 (2q37). 
Клиника, диагностика и лечение. Первые клинические проявления обычно появляются вскоре после рождения ребенка. У них развивается интенсивная желтуха. Развивается билирубиновая энцефалопатия, особенно если ребенок переносит инфекционное заболевание. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями. При биопсии печени можно получить данные о редукции энзиматической активности.  Лечение включает ежедневное назначение фенобарбитала, который способен уменьшить уровень билирубина. Родители должны быть хорошо обучены  профилактике инфекционных заболеваний. 

Link to Orphanet

Arias syndrome