Энциклопедия заболеваний

Краниолентикулярная дисплазия / Craniolenticulosutural dysplasia

Синонимы:
Боядья-Ябса синдром, Boyadjiev-Jabs syndrome  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA50814
MIM №
607812  

Описание и характеристика. Клиническая картина синдрома характеризуется большим размером и поздним закрытием родничка, гипертелоризмом, катарактой глаз и легкой степенью, но генерализованной дисплазией скелета.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. В литературе имеется описание данного синдрома у 21 индивидуума, которые родились в семьях Саудовской Аравии. Причинный ген, с которым связывают развитие болезни -CLSD (14q13 – q21). 
Клиника, диагностика и лечение. Пациенты имели абнормальные волосы, гиперпигментацию с капиллярной гемангиомой лобной части, макроцефалию, широкий нос. Катаракта имела форму Y и диагностировалась к двум годам жизни ребенка. Все дети имели низкий рост, но интеллектуально были хорошо развиты. Дефекты скелета включали такие проявления, как сколиоз и дефекты позвонков. Передняя часть родничка не закрывается да же к подростковому периоду. Лечение носит симптоматический характер, прогноз благоприятный.

Link to Orphanet

Boyadjiev-Jabs syndrome