Энциклопедия заболеваний

Коффина-Лоури синдром (СКЛ) / Coffin-Lowry syndrome

Синонимы:
CLS  
Код МКБ-10:
F78.8  
Orpha №
ORPHA192
MIM №
303600  

Редкое генетическое неврологическое расстройство, характеризующееся задержкой роста и психомоторного развития, лицевым дисморфизмом, дефектом пальцев и прогрессирующими изменениями скелета.

Распространенность. Точная распространенность данного заболевания неизвестна, но по разным оценкам она составляет 1-2 на 100 000 населения.

СКЛ наследуется по Х-сцепленному доминантному. Ген RSK2, мутации в котором приводят к развитию синдрома, картирован на хромосоме Хр22.2-р22.1. Мутации обнаружены по всему гену, большинство являются уникальными. Возможно наличие генетической гетерогенности, так как мутации в гене RSK2 обнаружены не у всех больных.

Клиника. Как правило мужчины страдают тяжелой формой болезни, в то время как женщины-носители имеют более слабые проявления.

Наблюдаются умственная отсталость, низкий рост и специфические черты лица: квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши.

В ротовой полости: высокое узкое небо, борозда по средней линии языка, частичное отсутствие зубов и конические резцы.

Отмечаются мягкие и крупные кисти с конусовидными пальцами. Грудная клетка килевидной формы, короткая расщепленная грудина, тораколюмбальный сколиоз, плоскостопие.

Степень когнитивных недостатков и нарушения развития речи вариабельна. Возможны анамалии сердечно-сосудистой системы.Также были описаны такие проявления как ожирение, психические расстройства и эпилепсия.

Тяжесть течения заболевания вариабельная. У маленьких детей, как правило, клиническая картина стерта. У новорожденных мальчиков часто выявляется гипотония и гипермобильность суставов, в то время как рост часто в пределах нормы. Широкие, сужающиеся к ногтям пальцы могут отмечаться уже при рождении. В дальнейшем проявляются аномалии лицевого черепа, в том числе гипертелоризм, выступающие лобные бугры и толстые губы. Замедление роста и психомоторного развития проявляются постепенно, начиная с первых лет жизни. Другие возможные ранние признаки болезни - это нейросенсорная тугоухость и микроцефалия.

Диагноз обычно основывается на клинической картине и рентгенологическом исследовании: утолщение костей, нарушение формы замыкательных пластин тел позвонков, задержка костного возраста и наличие псевдоэпифизов пястных костей.

Ранняя диагностика заболевания имеет значение для правильного ведения пациента.

Дифференциальный диагноз включает альфа-талассемии, дефицит интеллекта, синдром Борджесонна-Форсманна-Лемана, синдром Вильямса и синдром Питт-Хопкинса.

Лечение. Специфического лечения не существует. Ведение пациентов с СКЛ основывается на профилактике осложнений.

Необходимы периодические проверки слуха и стоматологическое обследование. Ежегодно оценивают состояние сердечно-сосудистой системы, ЭХО-КГ выполняется каждые 5 лет.

При наличии эписиндрома назначают вальпорат, клонезепам или селективные ингибиторы поглощения серотонина.

При прогрессирующем развитии кифоза/сколиоза с серьезным нарушением функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем необходима хирургическая коррекция.

Прогноз неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания.

Link to Orphanet

 

Coffin-Lowry syndrome