Энциклопедия заболеваний

Криглера-Найяра синдром / Crigler-Najjar syndrome

Синонимы:
Недостаточность Билирубин-УГТ, Наследственная неконъюгированная билирубинемия, Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency, Bilirubin-UGT deficiency, Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia, UGT deficienc  
Код МКБ-10:
E80.5  
Orpha №
ORPHA205
MIM №
218800, 606785  

Описание и характеристика. СКН относится к группе наследственных заболеваний, в основе развития которых лежит нарушение метаболизма билирубина: неконьюгированная гипербилирубинемия или же печеночный дефицит активности глюкоронозилтрансферазы (ГТ). В настоящее время выделяют две формы СКН. Первая форма СКН  характеризуется полным отсутствием активности ГТ, поэтому нет ответа на терапию фенобарбиталом. Вторая форма СКН отличеаетс тем, что сохранен частичный ответ на индукцию фенобарбиталом. 
Распространённость и наследование. 1-9 / 100 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность СКН не установлена, в литрературе имеется описание около 200 индивидуумов с СКН; оба пола поражаются одинаково часто. Установлено несколько мутаций гена UGT1A1 (2q37), который кодирует активность ГТ.
Клиника, диагностика и лечение. Первая форма СКН проявляется в первые дни после рождения и прогрессирует в последующие дни. Желтуха более выражена при первой форме и при ней же раньше проявляются признаки билирубиновой энцефалопатии. Клиническая картина дополняется гипотонией, глухотой, параличом глазодвигательного нерва, летаргией. Все перечисленные признаки нарастают в своей интенсивности, если не проводится лечение. Физикальное обследование больного ребенка выявляет желтуху, а в биологических анализах выявляется неконьюгированная гипербилирубинемия. Диагноз подтверждается данными биопсии печени; в биоптах устаналивают низкую активность ГТ, а так же проводят молекулярно-генетический анализ на установление факта мутации причинного гена. Дифференциальный диагноз проводится с гемолитической анемией, синдромом Джильбера. Возможно проведение антенатальной диагностики. Диагностическим тестом в разделение двух форм СКН является нагрузочный тест с фенобарбиталом.  Лечебная программа включает проведение сеансов фототерапии и назначают хелаторы билирубина (урсодеоксихолиевую кислоту). В тяжелых случаях показана трансплантация печени.

Link to Orphanet

Bilirubin-UGT deficiency