Энциклопедия заболеваний

Кальциноз сосудов головного мозга / Bilateral striopallidodentate calcinosis

Синонимы:
Феррокальциноз сосудов головного мозга, Идиопатический кальциноз базальных ганглиев, BSPDC, Ferrocalcinosis cerebro vascular, Idiopathic basal ganglia calcification  
Код МКБ-10:
G23.8  
Orpha №
ORPHA1980
MIM №
114100, 213600, 606656  

Описание и характеристика. Синдром характеризуется аккумуляцией кальция в различных областях головного мозга, особенно в области базальных ганглиев и зубчатого ядра. Основными проявлениями болезни являются признаки нейродегенаритовного процесса.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования, спорадические случаи возникновения заболевания. Распространенность заболевания не установлена. Однако можно утверждать, что оно относится к числу редких заболеваний. В литературе имеется описание 200 индивидуумов.  Мужчины болеют чаще, чем это можно наблюдать в женской популяции.
Клиника, диагностика и лечение. Длительные годы болезнь протекает бессимптомно. Клинические проявления болезни приходятся на 4 декаду жизни человека, когда начинают проявляться признаки атеросклеротического процесса. На первый план выходят симптомы нарушения движения, паркисонизм, хорея, тремор, дистония, орофациальная дискинезия, атаксия и возникают проблемы психического здоровья.  Больные испытывают затруднения при необходимости концентрировать внимание, страдает память, нарастают признаки деменции. Первым признаком часто является неуклюжесть, малая подвижность больного человека, он быстро устаёт, нарушается походка, речь становится прерывистой, дисфагия, непроизвольные движения и судорги в мышцах. Одним из осложнений является развитие судорожного синдрома, недаржание мочи. Семейная форма рассматривается, как наследственная, и его трансмиссия происходит по аутосомно-доминантному пути.  Кальций откладывается в области базальных ганглиев, что может быть выявлено с помощью радиологических методов. Диагноз основывается на клинической картине и данных, которые получают при проведении компьютерной томографии и ядерно-магнитного резонанса головного мозга.  Дифференциальная диагностика проводится с гипопаратиреозом, синдром Кенни – Каффей. Рекомендуется  проходить генетическую консультацию.  В настоящее время отсутсвуют эффективные методы лечения.  Кальциноз выявляется в молодые годы (20 – 30 лет), симптомы болезни появляются позже.

Link to Orphanet

Bilateral striopallidodentate calcinosis
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: G00-G99 Болезни нервной системы
  • РНИМУ им. Н.Н.Пирогова
    • Котлукова Наталья Павловна (Доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии №1 ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, врач Высшей квалификационной категории. Имеет сертификат специалиста по педиатрии, кардиологии, детской кардиологии)
    • Медведев Михаил Иванович (Доктор медицинских наук, профессор кафедры неонатологии Российского государственного медицинского университета. )