Энциклопедия заболеваний

Алфавитный список

Алфавит: Все

Найдено: 913

CADASIL syndrome / CADASIL синдром
CHARGE syndrome / CHARGЕ синдром – акроним аномалий: колобома, пороки сердца, атрезия хоан, замедленный рост, гипоплазия гениталий, аномалия ушей и глухота
CLAPO syndrome / CLAPO синдром
COFS syndrome / COFS синдром
CREST syndrome / CREST синдром
SHORT syndrome / SHORT синдром
Aarskog syndrome / Аарскога Синдром
Abruzzo-Erickson syndrome / Абруцо-Ериксон синдром
Agammaglobulinemia, alymphocytotic type / Агаммаглобулинемия, алимфоцитотический тип
Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis / Агаммаглобулинемия – микроцефалия – краниосиностоз – тяжелый дерматит
Agenesis of the corpus callosum - intellectual deficit - coloboma - micrognathia / Агенез мозолистого тела, дефицит умственного развития, колобома (радиальная расщелина радужки), микрогнатия
Corpus callosum agenesis - neuronopathy / Агенез мозолистого тела – нейронопатия
Agnathia - holoprosencephaly - situs inversus / Агнатия– голопросенцефалия–situs inversus
PAGOD syndrome / Агонадизм, декстракардия и грыжа диафрагмы
Aggressive systemic mastocytosis / Агрессивный системный мастоцитоз
Adamantinoma / Адамантинома (амелобластома)
Adams-Oliver syndrome / Адамс – Оливер синдром (САО)
Adrenocortical carcinoma / Адренокортикальная карцинома
Aicardi-Goutieres syndrome / Айкарди-Гутьерье синдром (CAG)
Aicardi syndrome / Айкарди синдром
Acrodysostosis / Акродизостоз
Acrocallosal syndrome, Schinzel type / Акрокаллозальный синдром, тип Шинцеля
Acrokeratoelastoidosis of Costa / Акрокератоэластоидоз Коста
Acromegaly / Акромегалия
Acromegaly - cutis verticis gyrata - corneal leukoma / Акромегалия – врожденная гипертрофия и складчатость кожи волосистой части головы – лейкома (бельмо) роговицы
Acromelanosis / Акромеланизм
Acrofacial dysostosis, Weyers type / Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса
Acrofacial dysostosis, Catania type / Акрофациальный дизостоз, тип Катанья
Acrofacial dysostosis, Nager type / Акрофациальный дизостоз, тип Нагера
Acrofacial dysostosis, Рalagonia type / Акрофациальный дизостоз, тип Палагония.
Acrofacial dysostosis, Rodriguez type / Акрофациальный дизостоз,тип Родригеса
Acro-fronto-facio-nasal dysostosis / Акрофационазальный дизостоз
Acrocephalosyndactyly / Акроцефалосиндактилия
Allagille syndrome / Аллагилля синдром
Allan-Herndon-Dudley syndrome / Аллана-Херндона-Дадли синдром (CAHD)
Allergic bronchopulmonary aspergillosis / Аллергический бронхопульмональный аспергиллоз
Alpers syndrome / Алперса синдром
Alport syndrome / Алпорт синдром
Alström syndrome / Алстрёма синдром
Primary hypergonadotropic hypogonadism - partial alopecia / Аль Авади-Фарага-Тииби синдром
Al-Gazali-Dattani syndrome / Аль-Газали-Даттани синдром
Alpha-thalassemia / Альфа талассемия
Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked / Альфа талассемия, задержка умственного развития, Х- сцепленная
Ambras syndrome / Амбрас синдром
American trypanosomiasis / Американский трипаносомоз
Amoebiasis due to Entamoeba histolytica / Амёбиаз, вызванный Entamoeba histolytica
Amoebiasis due to free-living amoebae / Амёбиаз, вызванный свободноживущими амёбами
Amyloidosis / Амилоидоз
Anaplastic thyroid carcinoma / Анапластическая карцинома щитовидной железы
Anaplastic large cell lymphoma / Анапластическая крупноклеточная лимфома
Angelman syndrome / Ангельмана синдром (СА)
Angio-osteohypertrophic syndrome / Ангиовенозная мальформация конечностей
Anguillulosis / Ангуилулоз
Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis / Андерсена синдром
Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type / Аневризма аорты, тип Лойе-Дитца
Aneurysm of sinus of Valsalva / Аневризма синуса Вальсальвы
Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency / Анемия, обсусловленная дефицитом трифосфатазы
Anisakiasis / Анизакиоз
Aniridia - absent patella / Аниридиа и отсутсвие коленной чашечки
Ankylosing spondylitis / Анкилозирующий спондилит
Ankylostomiasis / Анкилостомиаз
Axenfeld-Rieger anomaly - hydrocephaly - skeletal abnormalities / Аномалии Аксенфельда – Ригера – гидроцефалия – абнормальности скелета
Pierre Robin syndrome - faciodigital anomaly / Аномалии лица и пальцев
Auriculoocular anomalies - cleft lip / Аномалия глаз, слуха и заячья губа.
Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual deficit / Аномалия дуги аорты, особенности внешнего вида и задержка умственного развития
Anorexia nervosa / Анорексия
Anophthalmia - hypothalamo-pituitary insufficiency / Анофталмия (отсутствие глазных яблок) – гипоталамо – гипофизарная недостаточность
Anophthalmia plus syndrome / Анофтальмия плюс синдром
Antisynthetase syndrome / Антисинтетазный синдром
Antisynthetase syndrome / Антисинтетазный синдром (АС)
Antiphospholipid syndrome / Антифосфолипидный синдром (АФС)
Anencephaly / Анэнцефалия
Apert syndrome / Аперта Синдром
Arachnoid cyst / Арахноидальная киста
Arachnoiditis / Арахноидит
Argyria / Аргирия
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia / Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Enthesitis-related arthritis / Артрит, связанный с энтезитом.
Sinding-Larsen-Johansson disease / Асептический некроз коленной чашечки
Asperger syndrome / Аспергера синдром
Asperger syndrome / Аспергера синдром (СА)
Aspergillosis / Аспергиллез
Astrocytoma / Астроцитома
Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy / Атаксия - гипогонадизм - хороидальная дистрофия
Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa / Атаксия задних столбов спинного мозга и пигментный ретинит (сетчатка глаза)
Ataxia - oculomotor apraxia type 1 / Атаксия – окуломотрорная апраксия, тип 1
Atelosteogenesis type II / Ателостеогенез II
Atelosteogenesis type III / Ателостеогенезиз III типа
Atypical coarctation of aorta / Атипичная коартация аорты
Atypical Rett syndrome / Атипичная форма синдрома Ретта
Atypical mole / Атипичное родимое пятно
Atypical Rett syndrome / Атипичный синдром Ретт
Atkin-Flaitz syndrome / Аткин-Флайтца синдром
Atransferrinemia / Атрансферринемия
Biliary atresia / Атрезия желчевыводящих путей (АЖ)
Arrhinia / Атрезия носа
Posterior cortical atrophy / Атрофия задней части коры
Autism / Аутизм
Autism - facial port-wine stain / Аутизм и односторонняя ангиома лица
Autoimmune hemolytic anemia / Аутоиммунная гемолитическая анемия (АГА)
Autoimmune hemolytic anemia, warm type / Аутоиммунная гемолитическая анемия, тепловой вариант
Autoimmune hemolytic anemia, cold type / Аутоиммунная гемолитическая анемия, холодовой тип
Autoimmune polyendocrinopathy type 1 / Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа
Autoimmune polyendocrinopathy type 1 / Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип
Autoimmune polyendocrinopathy / Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome / Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Autoimmune lymphoproliferative syndrome / Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛС)
Autosomal agammaglobulinemia / Аутосомальная агаммаглобулинемия
Autosomal dominant coarctation of aorta / Аутосомально-доминантная коарктация аорты
Autosomal recessive spondylocostal dysostosis / Аутосомально рецессивный спондилокостальный дизостоз (АРСД)
Autosomal dominant optic atrophy and cataract / Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта.
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K / Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2K
Autosomal dominant hypocalcemia / Аутосомно-доминантная гипокальцемия
Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type / Аутосомно-доминантная диффузная кератодермия ладоней и подошв, вариант Норрботтен
Autosomal dominant macrothrombocytopenia with abnormal proplatelet formation / Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения с абнормальными протромбоцитами.
Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia / Аутосомно-доминантная медуллярная киста почек с и без гиперурикемии.
Autosomal dominant centronuclear myopathy / Аутосомно – доминантная миопатия, возникающая при поражении центральных ядер
Autosomal dominant osteopetrosis type 1 / Аутосомно-доминантная мраморная болезнь (остеопетрозиз, тип 1)
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей и плечевого, тазового пояса, тип 1А
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1D
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1F
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1G
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1В
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1Е
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1С
Autosomal dominant striatal neurodegeneration / Аутосомно-доминантная нейродегенарция полосатого тела
Autosomal dominant familial hematuria - retinal arteriolar tortuosity - contractures / Аутосомно – доминантная семейная гематурия, извитость артериол сетчатки и контрактуры
Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type / Аутосомно-доминантная фокальная дистония, DYT7
Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type / Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Уорта
Autosomal dominant polycystic kidney disease / Аутосомно-доминантный поликистоз почек
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis / Аутосомно-доминантный поликистоз почек в сочетании с туберозным склерозом, тип 1.
Autosomal recessive amelia / Аутосомно-рецессивная амелия (врожденное отсутствие конечностей)
Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency / Аутосомно-рецессивная атаксия, обусловленная дефицитом убихинона
Autosomal recessive ataxia, Beauce type / Аутосомно-рецессивная атаксия, тип Бёса
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia / Аутосомно рецессивная гипогидротическая (сниженное потоотделение) эктодермальная диспализия
Autosomal recessive cerebellar ataxia / Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия
Autosomal recessive polycystic kidney disease / Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБП)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 / Аутосомно рецессивная спастическая параплегия 39 типа.
Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 / Аутосомно-рецессивное заболевание с поражением мозжечка и паренхиматозных органов, третий тип
Autosomal recessive medullary cystic kidney disease / Аутосомно рецессивное кистозное заболевание мозгового слоя почек
Autosomal recessive cerebellar ataxia / Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии (АРМА)
Autosomal recessive acrofacial dysostosis  / Аутосомно-рецессивный акрофациальный дизостоз
Autosomal recessive acrofacial dysostosis / Аутосомно-рецессивный акрофациальный дисостоз
Autosomal recessive malignant osteopetrosis / Аутосомно рецессивный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь).
Autosomal recessive carpotarsal osteolysis / Аутосомно-рецессивный остеолизис запястья-предплюсных костей
Autosomal recessive polycystic kidney disease / Аутосомно рецессивный поликистоз почек (АРПП)
Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome / Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром
Autosomal recessive medullary cystic kidney disease / Аутосомно-рециссивная медулярная кистозная болезнь почек
Aphalagy - syndactyly - microcephaly / Афалангия, синдактилия и микроцефалия
African trypanosomiasis / Африканский трипаносомиаз
Ascher syndrome / Ашера синдром
Ascher syndrome / Ашера синдром
Budd-Chiari syndrome / Бадда-Киари синдром
Bazex syndrome / Базекса синдром
Balantidiasis / Балантидиаз
Ballard Syndrome / Балларда синдром
Baller-Gerold syndrome / Баллер-Герольда синдром
Bamforth syndrome / Бамфорта синдром
Bangstad syndrome / Бангстада синдром
Banki syndrome / Банки синдром
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome / Баньяна – Райли – Рувалкаба синдром
Barber-Say syndrome / Барбер-Сэя синдром
Bardet-Biedl syndrome / Бардет – Биедл синдром (СББ)
Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2 / Баре синдром 2 типа (СБ2)
Barth syndrome / Барта синдром (СБ)
Bartter syndrome / Бартера синдром (СБ)
CHAND syndrome / Баухмана синдром
Bazex-Dupre-Christol syndrome / Бацекс – Дупре – Христол синдром (СБДХ)
Beals syndrome / Беалса синдром
Beemer-Ertbruggen syndrome / Беемер – Ертбруген синдром (СБЕ)
Beckwith-Wiedemann syndrome / Беквита – Видемана синдром (СБВ)
Metaphyseal acroscyphodysplasia / Беллини синдром (СБ)
Bencze syndromе / Бенца синдром (СБ)
Behr syndrome / Бера синдром (СБ)
Bernard-Soulier syndrome / Бернард – Соульер синдром (СБС)
Beta-mannosidosis / Бета-маннозидоз
Beta-thalassemia / Бета-таласемия
Beta-thalassemia - trichothiodystrophy / Бета-талассемия и триходистрофия
Bilateral anorchia / Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек)
Bean syndrome / Бина синдром (СБ)
Maxillo-nasal dysplasia / Биндера синдром (СБ)
Birt-Hogg-Dube syndrome / Бирт – Хог – Дубе синдром (СБХД)
Blepharophimosis - epicanthus inversus – ptosis / Блефарофимоз-эпикантоз inversus-птоз
Bloom syndrome / Блума синдром (СБ)
Bowen-Conradi syndrome / Бовен – Конради синдром
Senior-Boichis syndrome / Бойчиса синдром (СБ)
Amyotrophic lateral sclerosis / Боковой амиотрофический склероз
Amyotrophic lateral sclerosis / Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Alexander disease / Болезнь Александра
Albers-Schönberg osteopetrosis / Болезнь Альберс – Шенберг
Chylomicron retention disease / Болезнь Андерсона
Best disease / Болезнь Бест
Behcet disease / Болезнь Бехчета
Biermer disease / Болезнь Бирмера
Blount disease / Болезнь Блаунта (ББ)
Blackfan-Diamonddisease / Болезнь Блекфана-Даймонда
Buerger's disease / Болезнь Бюргера (ББ)
Wilson disease / Болезнь Вильсона
Huntington disease / Болезнь Гентингтона (БГ)
Hirschsprung disease - nail hypoplasia - dysmorphism / Болезнь Гиршпрунга, гипоплазия ногтей и дисморфизм
Gaucher disease / Болезнь Гоше (БГ)
Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification / Болезнь Гоше – офтальмоплегия и кальцификация сосудов
Griscelli disease / Болезнь Грисцелли (БГ)
Kawasaki disease / Болезнь Кавасаки (БК)
Camurati-Engelmann disease / Болезнь Камурати – Энгельманна
Canavan disease / Болезнь Канаван
Canavan disease / Болезнь Канавана
Caroli disease / Болезнь Кароли
Castleman disease / Болезнь Каслмана
Castleman disease / Болезнь Кастлемана (БК)
Caffey disease / Болезнь Каффи (БК)
Capillary leak syndrome / Болезнь Кларксона
Maple syrup urine disease / Болезнь "кленового сиропа"
Coats disease / Болезнь Коатса (БК)
Cat-scratch disease / Болезнь кошачьих царапин (БКЦ)
Crohn disease / Болезнь Крона
Legg-Calve-Perthes disease / Болезнь Легг-Кальве-Пертеса
Glycogen storage disease type 3 / Болезнь накопления гликогена, тип 3
Glycogen storage disease type 4 / Болезнь накопления гликогена, тип4
Cholesteryl ester storage disease / Болезнь нарушенного обмена холестерина
Netherton disease / Болезнь Нетертона (БН)
Adult Still's disease / Болезнь Стилла у взрослых
Fabry disease / Болезнь Фабри
Hartnup syndrome / Болезнь Хартнапа
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness / Болезнь Шарко-Мари-Туут и охриплость голоса
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 / Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В1
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 / Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В2
Charcot-Marie-Tooth disease type 2H / Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2Н
Charcot-Marie-Tooth disease type 4 / Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 4
Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome / Боннеман – Мейнека – Рейха синдром (СБМР)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome / Борджесон – Форесман – Леман синдром (СБФЛ
Tricho-retino-dento-digital syndrome / Борка синдром (СБ)
Bosley-Salih-Alorainy syndrome / Босли – Салих – Алорайни синдром
Bosma-Henkin-Christiansen syndrome / Босма – Хенкин – Христиансен синдром
Botulism / Ботулизм
Bradyopsia / Брадиопсия
Brown-Vialetto-van Laere syndrome / Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ)
Brachydactyly - arterial hypertension / Брахидактилия – артериальная гипертензия
Brachydactyly type A2 / Брахидактилия второго типа
Brachydactyly - long thumb / Брахидактилия – длинный палец
Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia / Брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия
Brachydactyly - preaxial hallux varus / Брахидактилия – преаксиальная деформация большого пальца стопы
Brachydactyly type A7 / Брахидактилия седьмого типа
Brachydactyly-syndactyly, Zhao type / Брахидактилия – синдактилия, тип Чао
Brachydactyly type A1 / Брахидактилия, тип А1
Brachydactyly type A4 / Брахидактилия четвертого типа
Brachydactylous dwarfism, Mseleni type / Брахидактильная карликовость, тип Мселини
Brachyolmia / Брахиолмия
BOR syndrome / Брахио-ото-ренальный синдром
Brugada syndrome / Бругада синдром (СБ)
Bruck syndrome / Брука синдром
Braddock syndrome / Брэддока синдром
Book syndrome / Бука синдром
Bullous dystrophy, macular type / Буллезная дистрофия, макулярный тип
Bullous pemphigoid / Буллезная пузырчатка (БП)
Bullous lichen planus / Буллезная форма красного плоского лишая (БКПЛ)
Bullous systemic lupus erythematosus / Буллезная форма системной красной волчанки (БСКВ)
Bullous impetigo / Буллезное импетиго
Epidermolytic epidermolysis bullosa / Буллезный эпидермолиз (БЭ)
Boomerang dysplasia / Бумеранга синдром (СБ)
Buschke-Ollendorff syndrome / Бушке – Оллендорфф синдром (СБО)
Björnstad syndrome / Бьёрнштад синдром (СБ)
Cleido rhizomelic syndrome / Валлис – Циефф – Голдблатт синдром
Van Der Woude syndrome / Ван дер Вуде синдром
Wildervanck syndrome / Вилдерванка синдром (СВ)
Age-related macular degeneration / Возрастная дегенерация желтого пятна (macular)
Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia / Врожденная аплазия кожи и лимфангиэктазия кишечника
Aplasia cutis congenita of limbs recessive / Врожденная аплазия кожи конечностей
Congenital adrenal hyperplasia / Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)
Congenital lymphedema / Врожденная лимфедема
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy / Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)
Central core disease / Врожденная миопатия
Central core disease / Врожденная миопатия
Congenital fiber-type disproportion myopathy / Врожденная миопатия с депозицией фибрилл
Congenital muscular dystrophy - infantile cataract – hypogonadism / Врожденная мышечная дистрофия, катаракта детей раннего возраста и гипогонадизм.
Leber congenital amaurosis / Врожденная слепота (амавроз) Лебера (ВСЛ)
Congenital Leber amaurosis / Врожденная слепота Лебера
Congenital Epstein-Barr virus infection / Врожденное вирусное заболевание, вызванное вирусом Эпштейн-Барра
Congenital anonychia / Врожденное отсутствие ногтей
Choroideremia / Врожденное отсутствие сосудистой оболочки глаз
CDG syndrome type Ii / Врожденные заболевания нарушенного гликозилирования (ВЗГ), тип Ii
CDG syndrome / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ)
CDG syndrome type Ib / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ib
CDG syndrome type Id / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Id
CDG syndrome type If / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип If.
CDG syndrome type Ig / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ig
CDG syndrome type Ih / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ih
CDG syndrome type IIh / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип IIh
CDG syndrome type Im / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Im
CDG syndrome type Ic / Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Iс
Adducted thumbs-arthrogryposis, Dundar type / Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Дундар
Adducted thumbs - arthrogryposis, Christian type / Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Христиана
Familial or sporadic hemiplegic migraine / Гемиплегическая мигрень (ГМ)
Hemophilia / Гемофилия
Hemophilia A / Гемофилия А
Hemochromatosis type 4 / Гемохроматоз, тип 4
Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms / Генетическая форма комбинированного дефицита гормонов гипофиза
Giant cell arteritis / Гигантоклеточный артериит (ГКА)
Hydrocephalus due to stenosis of aqueduct of Sylvius / Гидроцефалия, обусловленная стенозом сильвиева протока (ГСВ)
Hypoparathyroidism - deafness - renal disease / Гипопаратиреоз, глухота, болезни почек (ГГП)
Cheilitis glandularis / Гландулярный хеилит
Bickel-Fanconi glycogenosis / Гликогеноз Фанкони-Бикеля
Holoprosencephaly / Голопрозэнцефалия
Blue cone monochromatism / Голубой конусный монохроматизм
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency / Гомоцистинурия обусловленная дефицитом цистатионин бета-синтазы
Gordon syndrome / Гордона синдром
Gorlin syndrome / Горлина синдром (СГ)
Goodpasture syndrome / Гудпасчера синдром
Aortic arch defects / Дефект дуги аорты
Interauricular communication / Дефект межпредсердной перегородки
P2Y12 deficiency / Дефицит P2Y12
Adenylosuccinate lyase deficiency / Дефицит аденилосукцината (ДА)
Adenylosuccinate lyase deficiency / Дефицит аденилосукцинат лиазы (ДАЛ)
2,8 dihydroxyadenine urolithiasis / Дефицит аденинфосфорибосилтрансферазы
Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency / Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)
Adenosine monophosphate deaminase deficiency / Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency / Дефицит альфа – N – ацетилгалактозаминидазы (ДААГ)
Arginine:glycine amidinotransferase deficiency / Дефицит аргинин:глицин амидинотрансфенаразы
Aromatase deficiency / Дефицит ароматазы
Butyrylcholinesterase deficiency / Дефицит бутирилхолинэстеразы (ДБ)
Complement component 2 deficiency / Дефицит второго компонента комплемента
Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 deficiency / Дефицит митохондриальной АТФазы
Cardiac diverticulum / Дивертикулем сердца
Cardiac diverticulum / Дивертикулем сердца
Dysostosis, Stanescu type / Дизостоз, тип Станеску
Aortic dilatation - joint hypermobility - arterial tortuosity / Дилатация аорты, гипермобильность суставов и извитость артерий.
Astley-Kendall dysplasia / Дисплазия Астли-Кендалла
Hip dysplasia, Beukes type / Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)
Oculocerebral dysplasia / Дисплазия глаза и головного мозга
Thoracolaryngopelvic dysplasia / Дисплазия грудной клетки, гортани и костей таза
Bone dysplasia, Azouz type / Дисплазия костей, тип Азуза
Acromicric dysplasia / Дисплазия при врожденном недоразвитии костей лица и конечностей (акромикрия)
Acromesomelic dysplasia, Grebe type / Дисплазия при карликовости, тип Гребе
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type / Дисплазия при карликовости, тип Марто
Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type / Дисплазия при карликовости, тип Хантера-Томсона
Bothriocephalosis / Дифиллоботриоз
Benign paroxysmal torticollis of infancy / Доброкачественная пароксизмальная кривошея детей раннего возраста (ДПК)
Benign familial hypobetalipoproteinemia / Доброкачественная семейная гипобеталипопротеинемия (ДСЛ)
Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes / Доброкачественная семейная эпилепсия ребенка (rolandic spike)
Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes / Доброкачественная семейная эпилепсия у детей с шипами роландовой борозды.
Benign familial neonatal seizures / Доброкачественные семейные судороги детей раннего возраста
Benign familial infantile seizures / Доброкачественные семейные судороги новорожденных (ДССН)
Benign familial neonatal-infantile seizures / Доброкачественный семейный судорожный синдром новорожденных и детей раннего детского возраста.
Duane syndrome / Дуэйна синдром
Jeune syndrome / Жен синдром
Joubert syndrome / Жуберта синдром (СЖ).
Joubert syndrome with hepatic defect / Жуберта синдром с нарушением функции печени
Cold agglutinin disease / Заболевание, обусловленное холодовыми агглютининами
Intellectual deficit, X-linked - retinitis pigmentosa / Задержка умственного развития, Х –сцепленный - пигментный ретинит
Zellweger syndrome / Зелвегера синдром
Zlotogora-Ogur syndrome / Злотогора – Огур синдром
Idiopathic achalasia / Идиопатическая ахалазия
Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia / Идиопатическая хроническая эозинофильная пневмония
Idiopathic acute transverse myelitis / Идиопатический острый поперечный миелит
Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency / Изменения в неврологическом статусе, обусловленные дефицитом аминоацилазы 1
Isolated anophthalmia - microphthalmia / Изолированная анофталмия - микрофталмия
Beta-thalassemia intermedia / Интермиттирующая форма бета-талассемии
Interstitial cystitis / Интерстициальный цистит
Adrenal incidentaloma / Инциденталома (случайная опухоль) надпочечников
Heart-hand syndrome type 3 / Испанский тип синдрома сердце-рука
Ichthyosis - oral and digital anomalies / Ихтиоз полости рта и аномалия пальцев
Lamellar ichthyosis / Ихтиоз (чешуйчатая форма)
Cabezas syndrome / Кабецаз синдром
Kallmann syndrome / Кальмана синдром
Bilateral striopallidodentate calcinosis / Кальциноз сосудов головного мозга
Brain calcification, Rajab type / Кальцификация мозга, тип Раджаб
Cantu syndrome / Канту синдром
Capillary malformation-arteriovenous malformation / Капиллярная и артериовенозная мальформация
Capra-DeMarco syndrome / Капра-Де Марко синдром
Dilated cardiomyopathy - hypergonadotropic hypogonadism / Кардиогенитальный синдром
Cardiomyopathy - renal anomalies / Кардиомиопатия и аномалия почек
Cirrhotic cardiomyopathy / Кардиомиопатия при циррозе печени
Tako-Tsubo cardiomyopathy / Кардиомиопатия Тако – Тцубо
Carey-Fineman-Ziter syndrome / Кари, Финеман, Цитер синдром
Triphalangeal thumbs - brachyectrodactyly / Карневале – Хернандес – дел Кастилло синдром
Carney-Stratakis syndrome / Карни – Стратакис синдром
Carpenter-Waziri syndrome / Карпентера-Вацири синдром
Carpenter syndrome / Карпентера синдром
Adrenocortical carcinoma / Карцинома коры надпочечников (ККН)
Cataract - ataxia - deafness / Катаракта, атаксия, глухота
Catel-Manzke syndrome / Кател – Манцке синдром
Cathecolamine-producing tumor / Катехоламин-продуцирующие опухоли (КПО)
Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia / Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)
Ketoacidosis due to betaketothiolase deficiency / Кетоацидоз,обусловленный дефицитом бетакетотиолазы
Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome / Кёльшуттера – Тонца синдром
Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis – hydronephrosis / Киста кишки, гипоперистальтика кишечника и гидронефроз
Hodgkin lymphoma, classical / Классическая форма лимфомы Ходжкина (ЛХ)
Classical progressive supranuclear palsy / Классический прогрессирующий супрануклеарный паралич
Classical mycosis fungoides / Классический фунгоидный микоз
Cobb syndrome / Кобб синдром (СК)
Cogan syndrome / Коган синдром (СК)
Oculocutaneous albinism / Кожно-глазной альбинизм (КГА)
Cockayne syndrome / Кокейна синдром (СК)
Cone rod dystrophy / Колбочково-палочковые дистрофии (КПД)
Cole-Carpenter syndrome / Кол – Карпентер синдром (СКК)
Collagenous colitis / Коллагеновый колит (КК)
Coloboma of macula - brachydactyly type B / Колобома желтого пятна и брахидактилии, тип В
Combined deficiency of factor V and factor VIII / Комбинированный дефицит факторов V и VIII (КДФ)
Gollop-Wolfgang complex / Комплекс Голлоп – Вольфганг
Carney complex / Комплекс Карни
Cornelia de Lange syndrome / Корнелиа Де Ланг синдром
Coffin-Lowry syndrome / Коффина-Лоури синдром (СКЛ)
Coffin-Siris syndrome / Коффин-Сирис синдром
Cohen syndrome / Коэна синдром (СК)
Craniolenticulosutural dysplasia / Краниолентикулярная дисплазия
Craniometaphyseal dysplasia / Краниометафизеальная дисплазия (КМД)
Craniosynostosis - Dandy-Walker – hydrocephalus / Краниосиностоз (преждевременная оссификация и облитерация швов черепа) – Дэнди – Уокер – гидроцефалия
Craniopharyngioma / Краниофарингиомы
Cardiomyopathy - cataract - hip spine disease / Краснова – Кази синдром
Crigler-Najjar syndrome / Криглера-Найяра синдром
Crigler-Najjar syndrome type 2 / Криглер-Найяра синдром 2 типа
Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus / Крыловидная гипоплазия хрящей, колобома, телекант
Xanthinuria / Ксантинурия
Cooper-Jabs syndrome / Купер – Джабс синдром
Aurocephalosyndactyly / Курчински-Касперсона синдром
Cushing syndrome / Кушинга синдром
LEOPARD syndrome / ЛЕОПАРД синдром (СЛ)
Burkitt lymphoma / Лимфома Беркитта (ЛБ)
Cutaneous lymphoma / Лимфома кожи
Caudal appendage - deafness / Линч, Ли, Мурдей синдром
Farber lipogranulomatosis / Липогрануломатоз Фарбера
Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency / Липодистрофия, обусловленная дефицитом пептидного фактора роста
Leigh syndrome / Ли синдром
Arbovirus fever / Лихорадка, вызванная арбовирусами
Facioscapulohumeral dystrophy / Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД)
Frontotemporal dementia / Лобно-височная деменция (ЛВД)
Renal pseudohypoaldosteronism type 1 / Ложный почечный гипоальдостеронизм, первый тип
Lopez-Hernandez syndrome / Лопес – Эрнандес синдром
Ataxia-telangiectasia / Луи-Бара синдром
Lewis-Pashayan syndrome / Люис – Пашаян синдром
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome / Майер-Рокитанского-Кастер-Хаузера синдром (МРКХ)
Brain malformation - congenital heart disease - postaxial polydactyly / Мальформация мозга, врожденные заболевания сердца и постаксиальная полидактилия.
Carpotarsal osteochondromatosis / Мароту – Мерер – Бензахел синдром
Medullary thyroid carcinoma / Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ)
Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis / Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ)
Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis / Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ)
Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia / Метилмалоновая ацидемия, обусловленная витамином В12
Myelofibrosis with myeloid metaplasia / Миелофиброз с миелоидной метаплазией
Microtia - eye coloboma - imperforation of the nasolacrimal duct / Микротия – колобома и перфорация назолакримального канала
Microphthalmia with brain and digit anomalies / Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев
Bethlem myopathy / Миопатия Бетлема (МБ)
Arthrogryposis multiplex congenita - whistling face / Множественная врожденная деформация суставов и лица
Multiple myeloma / Множественная миелома
Multiple exostoses / Множественные экзостозы
Autosomal dominant cerebellar ataxia / Мозжечковая атаксия, аутосомно-доминантный тип (МААМ)
Cystic fibrosis / Муковисцидоз
Mucopolysaccharidosis type 1 / Мукополисахаридоз, первого типа
Mucopolysaccharidosis type 7 / Мукополисахаридоз седьмого типа
Becker muscular dystrophy / Мышечная дистрофия Беккера
Duchenne muscular dystrophy / Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D / Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D
Familial developmental dysphasia / Нарастающая семейная дисфазия
Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts / Наследственная гиперферритинемия с врожденной катарктой (НФК)
Leber hereditary optic neuropathy / Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ)
Deletion 2q37 / Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта
Albright hereditary osteodystrophy / Наследственная остеодистрофия Олбрайт
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 / Наследственная сенсорная и аутономная нейропатия второго типа (НСАН2)
Adiposis dolorosa / Нейролипоматоз
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis / Нейронный восковидный липофусциноз у взрослых
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / Нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания (НСПС)
Neuroferritinopathy / Нейроферритинопатия
Neurofibromatosis type 6 / Нейрофиброматоз, шестого типа
Osteogenesis imperfecta / Несовершенный остеогенез (НО)
Osteogenesis imperfecta type 1 / Несовершенный остеогенез первого типа (НО1)
Noma / Нома
Porphyria of Doss / Ночная порфирия
Common variable immunodeficiency / Общее вариабельное иммуннодефицитное состояние (ОВИС)
Truncus arteriosus / Общий артериальный ствол (ОАС)
Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect / Общий вариабельный иммунодефицит, обусловленный дефектом внутреннего фактора «В» клеток
Circumscribed cutaneous aplasia of the vertex / Ограниченная кожная аплазия верхушки головы
Limited cutaneous systemic sclerosis / Ограниченный кожный системный склероз
Circumscribed palmoplantar hypokeratosis / Ограниченный ладонно-подошвенный гипокератоз
Optic atrophy / Оптическая атрофия (ОА)
Endocrine tumor / Опухоли эндокринной системы
Adult heart tumor / Опухоль сердца у взрослого человека
Heart tumor of the child / Опухоль сердца у детей
Heart tumor of the child / Опухоль сердца у детей
Brain stem tumor / Опухоль ствола мозга
Acroosteolysis dominant type / Остеолиз дистальных отделов конечностей (синдром Хайду-Чени)
Osteopetrosis with renal tubular acidosis / Остеопетроз с почечно-тубулярным ацидозом.
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy / Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия
Acute interstitial pneumonia / Острая интерстициальная пневмония
Acute ackee fruit intoxication / Острая интоксикация блигией вкусной
Acute lymphoblastic leukemia / Острая лимфобластная лейкемия (ОЛЛ)
Acute megacaryoblastic leukemia / Острая мегакариобластная лейкемия (ОМЛ)
Acute motor axonal neuropathy / Острая нейропатия моторных аксонов (ОНМА)
Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy / Острая некротизирующая энецефалопатия, аутосомно-доминантный тип
Acute hepatic porphyria / Острая печеночная порфирия
Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect / Острое отравление лекарственными веществами из группы с мембранстабилизурующим эффектом
Acute opioid poisoning / Острое отравление опиодами (ООО)
Acute disseminated encephalitis / Острый диссеминированный энцефалит
Acute lymphoblastic leukemia / Острый лимфобластный лейкоз
Acute myeloid leukemia / Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ)
Acute myelomonocytic leukemia / Острый миеломоноцитарный лейкоз (ОМЛ)
Acute recurrent pancreatitis / Острый панкреатит: рецидивирующее течение
Acute promyelocytic leukemia / Острый промиелоцитраный лейкоз (ОПЛ)
Colchicine poisoning / Отравление колхицином
Absence of fingerprints - congenital milia / Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа.
Panner disease / Пеннера болезнь
Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 / Первый тип генерализованного псевдоальдостеронизма (ГПА1).
Alternating hemiplegia of childhood / Перемежающаяся гемиплегия у детей
Familial mediterranean fever / Периодическая болезнь
Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis / Печеночный амилоидоз с внутрипеченочным холестазом
Pyknoachondrogenesis / Пикноахондрогенез
Pure autonomic failure / Полная функциональная недостаточность (ПФН)
Acquired angioedema / Приобретенная ангиоэдема
Acquired Von Willebrand syndrome / Приобретенный синдром Фон Виллебранда
Progressive external ophthalmoplegia / Прогрессирующая офтальмоплегия
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 / Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, первого типа (ПСВХ)
Proximal spinal muscular atrophy type 2 / Проксимальная атрофия мышц спины второго типа
Adult psoriatic arthritis / Псориатический артрит взрослого
Henoch-Schönlein purpura / Пурпура Шенлейна-Геноха (ПШГ)
Henoch-Schoenlein purpura / Пурпура Шонляйн – Геноха
Pfeiffer syndrome / Пфайфера Синдром
Isolated Pierre Robin syndrome / Пьера Робина синдром
Bifid nose / Раздвоенный нос
Gastric linitis plastica / Рак желудка, Борман – 4 тип
Carcinoma of the gallbladder / Рак желчного пузыря
Carcinoma of the gallbladder / Рак желчного пузыря
Rapp-Hodgkin syndrome / Рапп-Ходжкин синдром
Incontinentia pigmenti / Распространённая пигментация (РП)
Arterial dissection - lentiginosis / Расслоение артерий – лентигиноз
Cleft palate / Расщелина неба
Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit / Расщелина радужной оболочки с птозом и интеллектуальным дефицитом
Sternal cleft / Расщепление грудины
Reactive arthritis / Реактивный артрит
Cancer-associated retinopathy / Ретинопатия как паранеопластический синдром
Retinopathy, Burgess-Black type / Ретинопатия, тип Бюргесс-Блэка
Rieger syndrome / Ригера синдром
Cicatricial pemphigoid / Рубцовая пузырчатка
Sarcoidosis / Саркоидоз
Sweet syndrome / Свита синдром
Familial aortic dissection / Семейная диссекция аорты
Familial benign chronic pemphigus / Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус)
Familial adenomatous polyposis / Семейный аденоматозный полипоз (САП)
Familial symmetric lipomatosis / Семейный симметричный липоматоз
Sialidosis type 1 / Сиалидоз первого типа
Syndactyly, Cenani-Lenz type / Синдактилия (сросшиеся пальцы), тип Сенани-Ленц (ССЛ).
Syndactyly, Cenani-Lenz type / Синдактилия тип Сенани-Ленц (ССЛ)
ABCD syndrome / Синдром ABCD
ADULT syndrome / Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром
Intellectual deficit, X-linked - Spastic paraplegia with iron deposits / Синдром ARENA
BIDS syndrome / Синдром BIDS (СБ)
CODAS syndrome / Синдром CODAS
Sillence syndrome / Синдром cимфалангии (сращение нескольких пальцев)
Cerebellum agenesis - hydrocephaly / Синдром агенеза мозжечка – гидроцефалия
Acatalasemia / Синдром акаталаземии (дефицит каталазы)
Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type / Синдром акродерматита с энтеропатией, дефицит цинка
Acromegaloid facial appearance syndrome / Синдром акромегалоидного лица
Acromegaloid facies - hypertrichosis / Синдром акромегалоидного лица и гипертрихоза
Neuroectodermal syndrome, Johnson type / Синдром алопеции, аносмии и глухоты
Alopecia - hypogonadism - extrapyramidal disorder / Синдром алопеции, гипогонадизма и экстрапирамидных расстройств
Crandall syndrome / Синдром алопеции, глухоты и гипогонадизма
Alopecia - intellectual deficit - hypergonadotropic hypogonadism / Синдром алопеции, задержки умственного развития, гипергонадотрофного гипогонадизма
Alopecia - congenita keratosis palmoplantaris / Синдром алопеции и врожденного кератоза ладоней и ступней
Alopecia - contractures - dwarfism - intellectual deficit / Синдром алопеции, контрактур, карликовости и задержки умственного развития
Alopecia - epilepsy - pyorrhea - intellectual deficit / Синдром алопеции, эпилепсии, пиорреи, задержки умственного развития
Albinism-deafness syndrome / Синдром альбинизма – глухоты
Alpha-mannosidosis / Синдром альфа – маннозидозы
Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked / Синдром альфа талассемии, задержки умсвтенного развития, Х – сцепленный
Amniotic bands / Синдром амниотической жидкости
Aniridia - renal agenesis - psychomotor retardation / Синдром аниридии, агенеза почек и задержки психомоторной активности
Aniridia-intellectual deficit syndrome / Синдром аниридии и задержки умственного развития
Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual deficit / Синдром аниридии, мозжечковой атаксии и задержки умственного развития
Aniridia - ptosis - intellectual deficit - familial obesity / Синдром аниридии, птоза, задержки умственного развития и семейное ожирение
Ankylosis of teeth / Синдром анкилоза зубов
Blepharo-cheilo-odontic syndrome / Синдром аномалии века, губы и зубов
Ophthalmo acromelic syndrome / Синдром аномалии глаз и конечностей
Spondylocostal dysostosis - anal and genitourinary malformations / Синдром аномалии развития позвонков, малформация урогенитального тракта и анального отверстия
Cardiac anomalies - heterotaxy / Синдром аномалий сердца и гетерототаксии
Cardiac anomalies - heterotaxy / Синдром аномалий сердца и гетерототаксии
Acro-cardio-facial syndrome / Синдром аномалий суставов, лица и сердца
Anonychia - microcephaly / Синдром анонихии – микроцефалии
Anonychia - onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges / Синдром анонихии – ониходистрофии с гипоплазией или же отсутстсвием дистальных фалангов
Anonychia with flexural pigmentation / Синдром анонихии с пигментацией сгибателей.
Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia / Синдром анофталмии и атрезии пищевода.
Anophthalmia - heart and pulmonary anomalies - intellectual deficit / Синдром анофтальмии, аномалии сердца и легких, задержка умственного развития
Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies / Синдром анофтальмии, больших размеров роговицы, кардиопатии и аномалии скелета.
Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies / Синдром анофтальмии (врожденное отсутствие глазных яблок), больших размеров роговица (мегалокорнеа), кардиопатии и аномалии скелетных мышц
Matthew-Wood syndrome / Синдром анофтальмии и гипоплазии легочной артерии.
Anti-HLA hyperimmunization / Синдром анти-HLA гипериммунизации
Tibial aplasia - ectrodactyly / Синдром аплазии большой берцовой кости и эктродактилии
Aplasia cutis - myopia / Синдром аплазии кожных покровов – миопии
Apolipoprotein A-I deficiency / Синдром аполипопротеинемии А-I дефицита
Argininosuccinicaciduria / Синдром аргининосуксиникасидурии
Corticosteroid-sensitive aseptic abscesses / Синдром асептического абсцесса, чувствительного к кортикостероидам
Aspartylglucosaminuria / Синдром аспартиглукозаминурии
Asymmetric crying facies / Синдром ассиметрии композиции тела
Asymmetric crying facies / Синдром ассиметричного кричащего лица
Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy / Синдром атаксии, гипогонадизма и хороидальной дистрофии
Ataxia-deafness-retardation syndrome / Синдром атаксии, глухоты и замедленного развития.
CACH syndrome / Синдром атаксии у детей с признаками гипомиелинизации центральной нервной системы
Atherosclerosis- deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy / Синдром атеросклероза, глухоты, диабета, эпилепсии и нефропатии
Arhinia - choanal atresia - microphthalmia / Синдром атрезии носа, хоан и микрофталмия
Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism / Синдром атрезии хоан, глухоты, аномалий сердца и дисморфизма
Choanal atresia - deafness - cardiac defects – dysmorphism / Синдром атрезии хоан, глухоты, дефектов сердечной мышцы, дисморфизма
Complete atrioventricular canal / Синдром атриовентрикулярного канала
Holt-Oram syndrome / Синдром атриодигитальной дисплазии, тип 1
Autosomal recessive distal osteolysis syndrome / Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолизиза.
3-methylglutaconic aciduria type 3 / Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3
Bacterial toxic-shock syndrome / Синдром бактериального токсического шока
Blepharoptosis - myopia - ectopia lentis / Синдром блефароптоза, миопии и эктопии хрусталика
Ohdo blepharophimosis syndrome / Синдром блефарофимоза Охдо
Blepharophimosis - ptosis - esotropia - syndactyly - short stature / Синдром блефарофимоза, птоза, эзотропии (сходящее косоглазие), синдактилии и низко рослостью
Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia / Синдром брахидактилии, нистагма и мозжечковой атаксии
Blepharo-facio-skeletal syndrome / Синдром век, лица, скелета
CLOVE syndrome / Синдром врожденного липоматоза
CDG syndrome type IIa / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIa
CDG syndrome type IIb / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Iib
CDG syndrome type IId / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIb
CDG syndrome type IIe / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIе
CDG syndrome type Ij / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ij
CDG syndrome type Ik / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ik.
CDG syndrome type IL / Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IL
Congenital intrauterine infection-like syndrome / Синдром врожденной внутриутробной инфекции
Congenital hypothalamic hamartoma syndrome / Синдром врожденной гамартомы гипоталамуса
CHILD syndrome / Синдром врожденной гемидисплазии с ихтиозной формой эритродермии и дефектом конечностей, в английской аббревиатуре
Congenital dyserythropoietic anemia / Синдром врожденной дизэритропоетической анемии (СДА)
Congenital cataracts - facial dysmorphism - neuropathy / Синдром врожденной катаракты и нейропатического дисморфизма лица (СКД)
Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia / Синдром врожденной кожной аплазии и кишечной лимфангиектазии
Exstrophy-epispadias complex / Синдром выворота внутренних органов и эписпадии (незаращение мочевого канала в верхней части)
Atelosteogenesis I / Синдром гиганто - клеточной хондродисплазии
Hyperlipoproteinemia type 1 / Синдром гиперлипопротеинемии первого типа
Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis / Синдром гиперостоза позвонков с кератодермией
Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome / Синдром гипертелоризма, микротии и расщепления лица
Cervical hypertrichosis - peripheral neuropathy / Синдром гипертрихоза шейки матки – периферическая нейропатия
Hypohidrotic ectodermal dysplasia - hypothyroidism - ciliary dyskinesia / Синдром гипогидротной эктодермальной дисплазии, гипотироидизма, цилиарной дискинезии
Hypoglossia - hypodactyly / Синдром гипоглозии – гиподактилии (уменьшение числа пальцев)
Hypogonadism - mitral valve prolapse - intellectual deficit / Синдром гипогонадизма, пролапса митрального клапана и задержки умственного развития
Hypogonadotropic hypogonadism - retinitis pigmentosa / Синдром гипогонадотрофического гипогонадизма и пигментного ретинита
Cerebellar hypoplasia / Синдром гипоплазии мозжечка
Cartilage-hair hypoplasia / Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова
Cartilage-hair hypoplasia / Синдром гипоплазии хрящевой ткани и волосяного покрова (СГХВ)
Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome / Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки
Deafness - epiphyseal dysplasia - short stature / Синдром глухоты, дисплазии эпифизов, низкорослости
Blue diaper syndrome / Синдром голубого узора
Alkaptonuria / Синдром гомогентизиновой кислоты (алкаптонурия)
Cochleosaccular degeneration - cataract / Синдром дегенерации улитки уха и катаракты
Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria / Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией
Hair defect - photosensitivity - intellectual deficit / Синдром дефекта волосяного покрова, фоточувствительности и задержки умственного развития
Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome / Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии
Leukocyte adhesion deficiency type II / Синдром дефицита адгезии лейкоцитов, второй тип (СДАЛ-2).
Aldolase A deficiency / Синдром дефицита алдолазы А
Alpha-1 antitrypsin deficiency / Синдром дефицита альфа-1 антитрипсина (СДАА)
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency / Синдром дефицита гуанидинацетат метилтрансферазы (СДГТ)
Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency / Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency / Синдром дефицита карнитина – ацилкарнитина транслоказы (СДКА)
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency / Синдром дефицита карнитин палмитоилтрансферазы II (СДКП)
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form / Синдром дефицита карнитин палмитоилтрансферазы, миопатическая форма (СДКПМ)
Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency / Синдром дефицита карнитин палмитол трансферазы 1
CDG syndrome / Синдром дефицита синтеза гликопротеинов
Carbamoylphosphate synthetase deficiency / Синдром дефицита синтеза карбамоилфосфата
Carnitine uptake deficiency / Синдром дефицита усвоения карнитина
Arthrogryposis - renal dysfunction - cholestasis / Синдром деформации костного аппарата, дисфункции почек и холестаза
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome / Синдром дисгенеза ствола головного мозга
Acropectorovertebral dysplasia / Синдром дисплазии конечностей, грудины и тел позвонков
Campomelic dysplasia / Синдром дисплазии костного аппарата
Skeletal dysplasia - intellectual deficit / Синдром дисплазии скелета и интеллектуального дефицита
Clouston syndrome / Синдром дистрофии ногтевого ложа (эктодермальная дисплазия)
Benign exophthalmos syndrome / Синдром доброкачественного экзофтальма
Caudal duplication / Синдром дупликации хвостовой части
Branchiogenic deafness syndrome / Синдром жаберной дуги и глухоты (СДГ)
Branchio-skeleto-genital syndrome / Синдром жаберной дуги, скелета и половых органов
Branchio-oculo-facial syndrome / Синдром жаберной щели, глаз и лица (СЖЩГЛ)
Intellectual deficit, X-linked, Reish type / Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш
Intellectual deficit, X-linked, Armfield type / Синдром задержки умственного развития, Х- сцепленный, тип Армфилда
Cleft lip - retinopathy / Синдром заячьей губы и ретинопатии
Apparent mineralocorticoid excess / Синдром избыточного количества минералкортикостероидов
Arterial tortuosity syndrome / Синдром извилистых артерий
Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 / Синдром камптодактилии, второй тип Гвадалахара
Camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss / Синдром камптодактилии (контрактура сгибателей), высокого роста, сколиоз и снижение слуха
Camptodactyly - taurinuria / Синдром камптодактилии (контрактура сгибателей) и тауринурии.
Camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss / Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пальцев кистей рук), высокого роста, сколиоза, потери слуха
Camptodactyly - joint contractures - facial skeletal defects / Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пятого пальца кисти), контрактура суставов, дефект лицевого скелета
Cardiomyopathy - hypotonia - lactic acidosis / Синдром кардиомиопатии, гипотонии и лактатного ацидоза
Cardiomyopathy-exercise intolerance due to muscle and heart glycogen deficiency / Синдром кардиомиопатии, нарушения толерантности к физической нагрузке и дефицит гликогена в миокарде
Carnosinemia / Синдром карнозинемии
Cataract - aberrant oral frenula - growth delay / Синдром катаракты, аберрантной уздечки и замедленного роста ребенка
Cataract - alopecia - sclerodactyly / Синдром катаракты, алопеции и склеродактилии.
Cataract - hypertrichosis - intellectual deficit / Синдром катаракты, гипертрихоза, задержки умственного развития
Cataract - intellectual deficit - anal atresia - urinary defects / Синдром катаракты, задержки умственного развития, атрезии заднего прохода и дефетктов мочевыводящих путей
Cataract - intellectual deficit - hypogonadism / Синдром катаракты, задержки умственного развития и гопогонадизма
Cataract - cardiomyopathy / Синдром катаракты и кардиомиопатии
Cataract-microcornea syndrome / Синдром катаракты и микророговицы
CAMFAK syndrome / Синдром катаракты, микроцефалии, врожденной амиоплазии, кифосколиоза (СКМАК)
Cataract - nephropathy - encephalopathy / Синдром катаракты, нефропатии и энцефалопатии
Cataract - hypertrichosis - intellectual deficit / Синдром катаркты, гипертрихоза, задержки умственного развития
Cataract-glaucoma / Синдром катаркты – глаукомы
Cataract - deafness - hypogonadism / Синдром катаркты, глухоты и гипогонадизма
Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia / Синдром катехолинергической желудочковой тахикардии (КЖТ)
Cloverleaf skull - multiple congenital anomalies / Синдром «кленового листа» челюстей и множественных врожденных аномалий
Annular pancreas / Синдром кольцевой поджелудочной железы
Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency / Синдром комбинированного иммунодефицита, обусловленного дефицитом ZAP70
Camptodactyly - fibrous tissue hyperplasia - skeletal dysplasia / Синдром контрактур, гиперплазии фиброзной ткани, дисплазии скелета
Cat-eye syndrome / Синдром «кошачьего глаза».
Cerebrotendinous xanthomatosis / Синдром ксантоматоза с поражением головного мозга и сухожилий (СКМ)
Fetal akinesia deformation sequence / Синдром легочной гипоплазии
Leukoencephalopathy - ataxia - hypodontia - hypomyelination / Синдром лейкоенцефалопатии, атаксии, гипомиелинизации и гиподонтии
Lethal ataxia with deafness and optic atrophy / Синдром летальной атаксии, глухотой и атрофией зрительного нерва
Bilateral microtia - deafness - cleft palate / Синдром маленьких размеров ушных раковин с обеих сторон, глухоты и расшелины неба
Biliary tract malformation - renal failure / Синдром мальформации билиарного тракта и почечной недостаточности
Blepharonasofacial malformation syndrome / Синдром мальформации век, носа и лица
XK aprosencephaly / Синдром мальформации головного мозга.
Metachromatic leukodystrophy / Синдром метахроматической лейкодистрофии
Oculofaciocardiodental syndrome / Синдром микрофтальмии второго типа
Microlissencephaly – micromelia / Синдром микроцефалии и микромиелии
Polysyndactyly - cardiac malformation / Синдром множественных сращений пальцев – мальформаци сердца
Brain-lung-thyroid syndrome / Синдром: мозг, легкие, щитовидная железа (МЛЩ)
Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss / Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полая стопа (pes cavus), атрофия зрительного нерва, сенсорнейральная тугоухость
CAMOS syndrome / Синдром мозжечковой атаксии, задержки умственного развития, атрофии зрительного нерва, абнормальности кожных покровов
Cerebellar ataxia - hypogonadism / Синдром мозжечковой атаксии и гипогонадизма
Cerebellar ataxia, Cayman type / Синдром мозжечковой атаксии, тип Кайман
Monosomy 22q11 / Синдром моносоми 22q11
NARP syndrome / Синдром НАРП
Amelogenesis imperfecta / Синдром нарушения образования эмали зубов (амелогенеза)
Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis / Синдром нарушения функции калиевых каналов, сердечных аритмий и периодического паралича
CDG syndrome type Ib / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ib
CDG syndrome type Id / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Id
CDG syndrome type If / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип If
CDG syndrome type Ig / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ig
CDG syndrome type Ih / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ih
CDG syndrome type Ii / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ii
CDG syndrome type IIa / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIa
CDG syndrome type IIb / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIb
CDG syndrome type IId / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IId
CDG syndrome type IIh / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIh
CDG syndrome type IIe / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIе
CDG syndrome type Ij / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ij
CDG syndrome type Ik / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ik
CDG syndrome type IL / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Il
CDG syndrome type Im / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Im
CDG syndrome type Ie / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iе
CDG syndrome type Ic / Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iс
Ataxia - oculomotor apraxia type 1 / Синдром нарущения координации движений (атаксия) и окуломоторная апраксия (расстройство произвольных движений), тип первый
Pudendal neuralgia / Синдром невралгии наружных половых органов
CINCA syndrome / Синдром неврологических, кожных, суставных проявлений у детей раннего возраста (CINCA)
Osteogenesis imperfecta - retinopathy - seizures - intellectual deficit / Синдром несовершенного остеогенеза – ретинопатии – судорог и задержки умственного развития
Short stature - webbed neck - heart disease / Синдром низкорослости, перепончатой шеи, заболевания сердца
Oxoglutaricaciduria / Синдром оксоглютарикацидурии
Oculotrichodysplasia / Синдром окулотриходисплазии (СО)
Aniridia / Синдром отсутствия радужной оболочки
Aphalangy - hemivertebrae - urogenital-intestinal dysgenesis / Синдром отсутствия фаланг, патология тел позвонков, дисгенез урогенитальный и кишечный
Calvarial doughnut lesions - bone fragility / Синдром патологии свода черепа и повышенной ломкости костей
Pachygyria - epilepsy - intellectual deficit - dysmorphism / Синдром пахигирии (утолщение извилин головного мозга), эпилепсия, интеллектуальный дефицит, дисморфизм
Primary basilar impression / Синдром первичного впечатления от расположения основания черепа
Acropigmentation of Dohi / Синдром пигментации конечностей
Opsoclonus-myoclonus syndrome / Синдром пляшущих глаз
Autosomal dominant hyper IgE syndrome / Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип
Cold-induced sweating syndrome / Синдром повышенной потливости, индуцированный холодовым воздействием
Capillary leak syndrome / Синдром повышенной проницаемости капилляров
Oral-facial-digital syndrome type 4 / Синдром полости рта, лица и пальцев, четвертый тип.
Low birth weight - dwarfism - dysgammaglobulinemia / Синдром пониженного веса ребенка при рождении, карликовость и дисгаммаглобулинемия
Acro-pectoral syndrome / Синдром поражения груди (деформация) и конечностей (дактилии)
Acro-pectoro-renal field defect / Синдром поражения конечностей, грудины и почек
AREDYLD syndrome / Синдром поражения конечностей, почек, дисплазия кожи и сахарный диабет (AREDYLD)
Acro-renal-mandibular syndrome / Синдром поражения конечностей, почек и нижней челюсти
Acrorenal syndrome / Синдром поражения почек и конечностей
Acro-renal-ocular syndrome / Синдром поражения почек, конечностей и глаз
Caudal regression sequence / Синдром пороков развития нижних сегментов спинного мозга (ССС)
Postaxial acrofacial dysostosis / Синдром постаксиального дизостоза
Aortic arch interruption / Синдром прерывания дуги аорты
Progressive epilepsy - intellectual deficit, Finnish type / Синдром прогрессирующей эпилепсии, интеллектуального дефицита, финский тип
Ptosis - strabismus - rectus abdominis diastasis / Синдром птоза, страбизма и расщепления прямой мышцы живота
Woolly hair - palmoplantar keratoderma - dilated cardiomyopathy / Синдром пушковых волос, кератодермы подошв и ладоней, дилатационной кардиомиопатии
X-linked dominant chondrodysplasia punctata / Синдром распространенного кальциноза
Loose anagen syndrome / Синдром «распущенных» волос (СРВ)
Cleft lip/palate - deafness - sacral lipoma / Синдром расщелины губы, неба, глухоты и липомы сакральной области
Cleft lip/palate - intestinal malrotation - cardiopathy / Синдром расщелины губы, неба, кардиопатии и нарушения ротации кишечника
Cleft palate-lateral synechia syndrome / Синдром расщелины неба, латеральной спайки
Cleft palate - short stature - vertebral anomalies / Синдром расщелины неба, низкорослости, аномалии позвоночника
Cleft palate - stapes fixation - oligodontia / Синдром расщелины неба, фиксации слуховой косточки, олигодонтия
Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome / Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону
Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome / Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону
CAMFAK syndrome / Синдром САМАК
Camptobrachydactyly / Синдром сгибательной контрактуры кистей рук
Campomelia, Cumming type / Синдром сгибательных контрактур
Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy / Синдром семейной амилоидной кардиомиопатии
TRAPS syndrome / Синдром семейной лихорадки
Cardiofaciocutaneous syndrome / Синдром сердца и кожных покровов
Amaurosis - hypertrichosis / Синдром слепоты – гипертрихоза
Cutis gyrata - acanthosis nigricans – craniosynostosis / Синдром сморщенных кожных покровов, черный акантоз, сращение костей черепа
Papillo-renal syndrome / Синдром соска зрительного нерва и почек
Ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip palate / Синдром сращения век (анкилоблефарон) – эктодермальный дефект и «волчья пасть».
Radio-ulnar synostosis - amegakaryocytic thrombocytopenia / Синдром сращения (синостоз) лучевой и локтевой костей, амегакариоцитическая тромбоцитопения
Myoclonic dystonia / Синдром судорожной дистонии
Alopecia totalis / Синдром тотальной алопеции
Chondrodysplasia punctata, rhizomelic type / Синдром точечной хондродисплазии, тип ризомелик
Fucosidosis / Синдром флюкосидоза
Chaotic atrial tachycardia / Синдром хаотичной предсердной тахикардии
Cholestasis - pigmentary retinopathy - cleft palate / Синдром холестаза, пигментной ретинопатии и «волчей пасти»
Chondrodysplasia - disorder of sex development / Синдром хондродисплазии и заболеваний генитальной сферы
Chondrodysplasia - situs inversus - imperforate anus - polydactyly / Синдром хондродисплазии, незаращения ануса, полидактилии и situs inversus
Schneckenbecken dysplasia / Синдром хондродисплазии с «улитко» подобной формой таза
Choroidal atrophy - alopecia / Синдром хороидальной атрофии и алопеции
Choroideremia - deafness - obesity / Синдром хороидермия (врожденное отсутствие сосудистой оболочки), глухота, ожирение
CANOMAD syndrome / Синдром хронической невропатической атаксии, офтальмоплегии, моноклональной IgM гаммапатии, холодовых агглютининов и дизиалозил антител (ХАОМАД)
Brittle hair syndrome, Sabinas type / Синдром хрупких волос, тип Сабинаса
Central precocious puberty / Синдром центрального преждевременного полового созревания
Cerebral gigantism - jaw cysts / Синдром церебрального гигантизма и кист челюсти
Nevo syndrome / Синдром церебрального гигантизма, тип Нево
CEDNIK syndrome / Синдром церебральной дисгенезии, нейропатии, ихтиоза, кератодермии рук (СЦДНИК)
Cerebro-facio-thoracic dysplasia / Синдром церебролицевой и грудной дисплазии (СЦДГД)
Fetal cytomegalovirus syndrome / Синдром цитомегаловирусной инфекции плода (СЦИП)
Citrullinemia / Синдром цитрулинемии.
Craniofacial-deafness-hand syndrome / Синдром: череп, лицо, глухота и руки
Acrocraniofacial dysostosis / Синдром черепно-лицевого дисостоза
Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema / Синдром эктодермальной дисплазии, иммунодефицита, остеопетрозиза, лимфедемы
Epilepsy - microcephaly - skeletal dysplasia / Синдром эпилепсии, микроцефалии и дисплазии скелета
Cap polyposis / Синдром эрозивной полипоидной гиперплазии (СЭПГ)
Systemic lupus erythematosus / Системная красная волчанка
Blindness - scoliosis - arachnodactyly / Слепота-сколиоз-арахнодактилия
Sotos syndrome / Сотоса синдром
Spastic ataxia-corneal dystrophy / Спастическая атаксия-дистрофия роговицы
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type / Спастическая атаксия, тип Шарлевуа-Сагуенай
C-like syndrome / С-подобный синдром
Autosomal dominant striatal neurodegeneration / Стриальная нейродегенерция, аутосомно-доминантный тип
Saethre-Chotzen syndrome / Сэтр-Хотцен Синдром
Fallot complex - intellectual deficit - growth delay / Тетрада Фалло, интеллектуальный дефицит и задержка физического развития
Cantrell pentalogy / Торакоабдоминальный синдром
Carney triad / Триада Карни
Isolated trigonocephaly / Тригоноцефалия
Trisomy 18 / Трисомия 18
Treacher-Collins syndrome / Тричер-Коллинза синдром (СТК)
Tuberous sclerosis / Туберозный склероз
Carpal tunnel syndrome / Туннельный синдром кисти (ТСК)
Tourette syndrome / Туретта синдром (СТ)
Tourette syndrome / Туретта синдром (СТ)
Severe achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricans / Тяжелая ахондроплазия, задержка развития ребенка, черный акантоз
Wyburn-Mason syndrome / Уайберн – Мэйсон синдром
Weaver syndrome / Уивера синдром
Fine-Lubinsky syndrome / Файн – Лубински синдром
Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia / Фаланго – эпифизеальная дисплазия
Fechtner syndrome / Фехтнера синдром
Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type / Фокальная дистония , аутосомно-доминантный тип (DYТ7)
Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency / Фриедрих-подобной атаксии синдром с селективным дефицитом витамина «Е».
Foix-Alajouanine syndrome / Фуа-Алажуанин синдром
Foix-Chavany-Marie syndrome / Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ)
Fuqua-Berkovitz syndrome / Фукуа-Берковитц синдром
Hajdu-Cheney syndrome / Хаджу-Чени cиндром
Corneal dystrophy - perceptive deafness / Харбояна синдром
Cherubism / Херувизм
Colobomatous - microphthalmia - heart disease - hearing loss / Хитнер – Хирш – Крех синдром
Myeloid sarcoma / Хлорома
Cholangiocarcinoma / Холангиосаркома
Low phospholipid associated cholelithiasis / Холелитиаз вследствие снижения уровня фосфолипидов
Cholera / Холера
Cholestasis - lymphedema / Холестаз-лимфэдема
Chondrodysplasia, Blomstrand type / Хондродисплазия, тип Бломстранд
Chordoma / Хордома
Chorioretinopathy, Birdshot type / Хориоретинопатия, тип Бирдшот
Choroideremia - deafness - obesity / Хороидеремиа, глухота и ожирение
Choroideremia / Хороидеремия (ХД)
Christ-Siemens-Touraine syndrome / Христ – Сиеменс – Тоурайн синдром
Chronic bronchopneumopathy due to TAP deficiency / Хроническая бронхопневмопатия обусловленная дефицитом транспорта антиген – пептид
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy / Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
Chronic granulomatous disease / Хроническая гранулематозная болезнь
Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency / Хроническая диарея, обусловленная дефицитом глюкоамилазы
Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction / Хроническая идиопатическая кишечная псевдообструкция
Chronic hiccup / Хроническая икота
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension / Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия
Chronic hepatic porphyria / Хронические печеночные порфирии (ХПП)
Chronic pneumonitis of infancy / Хронические пневмониты раннего детского возраста
Chronic autoimmune hepatitis / Хронический аутоиммунный гепатит
Chronic berylliosis / Хронический бериллиоз
Chronic mucocutaneous candidiasis / Хронический кандидоз кожных покровов и слизистых
Chronic myeloid leukemia / Хронический миелолейкоз
Majeed syndrome / Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомилит, врожденная анемия, нейтрофильный дерматоз
X-linked agammaglobulinemia / Х-сцепленная агаммаглобулинемия
X-linked adrenoleukodystrophy / Х – сцепленная адренолейкодистрофия
X-linked dominant chondrodysplasia punctata / Х-сцепленная доминантная хондродисплазия
X-linked immune dysregulation - polyendocrinopathy - enteropathy / Х – сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия
Intellectual deficit, X-linked, South African type / Х-сцепленный интеллектуальный дефицит, тип Южной Африки
Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies / Целвегера синдром без пероксисомальной аномалии
Celiac disease / Целиакия (энтеропатия, глютен чувствительная)
Celiac disease - epilepsy - occipital calcifications / Целиакия, эпилепсия и кальцификация затылочной кости
Celiac disease - epilepsy - occipital calcifications / Целиакия, эпилепсия и кальцификация затылочной кости
Central neurocytoma / Центральная нейроцитома
Central neurocytoma / Центральная нейроцитома
Central congenital hypothyroidism / Центральный врожденный гипотироидизм
Central congenital hypothyroidism / Центральный врожденный гипотироидизм
Autosomal recessive centronuclear myopathy / Центронуклеарная миопатия аутосомно-рецессивная
Centronuclear myopathy / Центронуклеарная миопатия (ЦМ)
Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss / Церебральная атаксия, арефлексия, высокое стояние свода стопы (pes cavus), атрофия зрительного нерва, сенсорнонейральная потеря слуха (АААС)
Cerebro-costo-mandibular syndrome / Церебральный, костный и нижнечелюстной синдром
Cerebro-oculo-nasal syndrome / Церебро – окуло – назальный синдром (ЦОНС)
Cerebroretinal vasculopathy / Цереброретинальная васкулопатия (ЦРВ)
Cytophagic histiocytic panniculitis / Цитофагический гистиоцитарный панникулит
Charlie M syndrome / Чарли М синдром
Char syndrome / Чар синдром
Partial acquired lipodystrophy / Частично приобретенная липодистрофия
Chediak-Higashi syndrome / Чедиака — Хигаси синдром (СЧХ)
Churg-Strauss syndrome / Черджа-Стросса Синдром (СЧС)
Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type / Черепно-сердечный синдром, тип Пфейффера
Chudley-Lowry-Hoar syndrome / Чудлей – Лоури – Хоар синдром (СЧЛХ)
Schwartz-Jampel syndrome / Шварц-Джампела синдром
Chediak-Higashi syndrome / Шедиак-Хигаси синдром (СЧХ)
Schnitzler syndrome / Шнитцлера синдром (СШ).
Aase-Smith syndrome / Эйса-Смита Синдром
Cloacal exstrophy / Экстрофия ануса
Bladder exstrophy / Экстрофия мочевого пузыря
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type / Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)
Ellis Van Creveld syndrome / Эллис Ван Кревельд синдром
Alport syndrome - intellectual deficit - midface hypoplasia - elliptocytosis / Элпорта синдром, задержка умственного развития, гипоплазия средней части лица, эллиптоцитоз
Cocaine embryofetopathy / Эмбриопатия, вызванная приемом кокаина
Aminopterin embryofetopathy / Эмбриофетопатия, вызванная приемом аминоптерина
Antley-Bixler syndrome / Энтли-Бикслера синдром
Antley-Bixler-like syndrome - ambiguous genitalia - disordered steroidogenesis / Энтли-Бикслер-подобный синдром, раздвоенные гениталии и нарушение стероидогенеза
Bickerstaff's brainstem encephalitis / Энцефалит ствола Бикерстаффа
Encephalopathy due to prosaposin deficiency / Энцефалопатия, обусловленная дефицитом прозапозином (ЭДП)
Alveolar echinococcosis / Эхинококкоз альвеол
Juberg-Hayward syndrome / Юберг - Хайвард синдром
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis / Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз)
Young syndrome / Янга синдром