Энциклопедия заболеваний

Алфавитный список

Алфавит: A

Найдено: 277

Aarskog syndrome / Аарскога Синдром
Abruzzo-Erickson syndrome / Абруцо-Ериксон синдром
Agammaglobulinemia, alymphocytotic type / Агаммаглобулинемия, алимфоцитотический тип
Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis / Агаммаглобулинемия – микроцефалия – краниосиностоз – тяжелый дерматит
Agenesis of the corpus callosum - intellectual deficit - coloboma - micrognathia / Агенез мозолистого тела, дефицит умственного развития, колобома (радиальная расщелина радужки), микрогнатия
Agnathia - holoprosencephaly - situs inversus / Агнатия– голопросенцефалия–situs inversus
Aggressive systemic mastocytosis / Агрессивный системный мастоцитоз
Adamantinoma / Адамантинома (амелобластома)
Adams-Oliver syndrome / Адамс – Оливер синдром (САО)
Adrenocortical carcinoma / Адренокортикальная карцинома
Aicardi-Goutieres syndrome / Айкарди-Гутьерье синдром (CAG)
Aicardi syndrome / Айкарди синдром
Acrodysostosis / Акродизостоз
Acrocallosal syndrome, Schinzel type / Акрокаллозальный синдром, тип Шинцеля
Acrokeratoelastoidosis of Costa / Акрокератоэластоидоз Коста
Acromegaly / Акромегалия
Acromegaly - cutis verticis gyrata - corneal leukoma / Акромегалия – врожденная гипертрофия и складчатость кожи волосистой части головы – лейкома (бельмо) роговицы
Acromelanosis / Акромеланизм
Acrofacial dysostosis, Weyers type / Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса
Acrofacial dysostosis, Catania type / Акрофациальный дизостоз, тип Катанья
Acrofacial dysostosis, Nager type / Акрофациальный дизостоз, тип Нагера
Acrofacial dysostosis, Рalagonia type / Акрофациальный дизостоз, тип Палагония.
Acrofacial dysostosis, Rodriguez type / Акрофациальный дизостоз,тип Родригеса
Acro-fronto-facio-nasal dysostosis / Акрофационазальный дизостоз
Acrocephalosyndactyly / Акроцефалосиндактилия
Allagille syndrome / Аллагилля синдром
Allan-Herndon-Dudley syndrome / Аллана-Херндона-Дадли синдром (CAHD)
Allergic bronchopulmonary aspergillosis / Аллергический бронхопульмональный аспергиллоз
Alpers syndrome / Алперса синдром
Alport syndrome / Алпорт синдром
Alström syndrome / Алстрёма синдром
Al-Gazali-Dattani syndrome / Аль-Газали-Даттани синдром
Alpha-thalassemia / Альфа талассемия
Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked / Альфа талассемия, задержка умственного развития, Х- сцепленная
Ambras syndrome / Амбрас синдром
American trypanosomiasis / Американский трипаносомоз
Amoebiasis due to Entamoeba histolytica / Амёбиаз, вызванный Entamoeba histolytica
Amoebiasis due to free-living amoebae / Амёбиаз, вызванный свободноживущими амёбами
Amyloidosis / Амилоидоз
Anaplastic thyroid carcinoma / Анапластическая карцинома щитовидной железы
Anaplastic large cell lymphoma / Анапластическая крупноклеточная лимфома
Angelman syndrome / Ангельмана синдром (СА)
Angio-osteohypertrophic syndrome / Ангиовенозная мальформация конечностей
Anguillulosis / Ангуилулоз
Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type / Аневризма аорты, тип Лойе-Дитца
Aneurysm of sinus of Valsalva / Аневризма синуса Вальсальвы
Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency / Анемия, обсусловленная дефицитом трифосфатазы
Anisakiasis / Анизакиоз
Aniridia - absent patella / Аниридиа и отсутсвие коленной чашечки
Ankylosing spondylitis / Анкилозирующий спондилит
Ankylostomiasis / Анкилостомиаз
Axenfeld-Rieger anomaly - hydrocephaly - skeletal abnormalities / Аномалии Аксенфельда – Ригера – гидроцефалия – абнормальности скелета
Auriculoocular anomalies - cleft lip / Аномалия глаз, слуха и заячья губа.
Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual deficit / Аномалия дуги аорты, особенности внешнего вида и задержка умственного развития
Anorexia nervosa / Анорексия
Anophthalmia - hypothalamo-pituitary insufficiency / Анофталмия (отсутствие глазных яблок) – гипоталамо – гипофизарная недостаточность
Anophthalmia plus syndrome / Анофтальмия плюс синдром
Antisynthetase syndrome / Антисинтетазный синдром
Antisynthetase syndrome / Антисинтетазный синдром (АС)
Antiphospholipid syndrome / Антифосфолипидный синдром (АФС)
Anencephaly / Анэнцефалия
Apert syndrome / Аперта Синдром
Arachnoid cyst / Арахноидальная киста
Arachnoiditis / Арахноидит
Argyria / Аргирия
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia / Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Asperger syndrome / Аспергера синдром
Asperger syndrome / Аспергера синдром (СА)
Aspergillosis / Аспергиллез
Astrocytoma / Астроцитома
Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy / Атаксия - гипогонадизм - хороидальная дистрофия
Ataxia - oculomotor apraxia type 1 / Атаксия – окуломотрорная апраксия, тип 1
Atelosteogenesis type II / Ателостеогенез II
Atelosteogenesis type III / Ателостеогенезиз III типа
Atypical coarctation of aorta / Атипичная коартация аорты
Atypical Rett syndrome / Атипичная форма синдрома Ретта
Atypical mole / Атипичное родимое пятно
Atypical Rett syndrome / Атипичный синдром Ретт
Atkin-Flaitz syndrome / Аткин-Флайтца синдром
Atransferrinemia / Атрансферринемия
Arrhinia / Атрезия носа
Autism / Аутизм
Autism - facial port-wine stain / Аутизм и односторонняя ангиома лица
Autoimmune hemolytic anemia / Аутоиммунная гемолитическая анемия (АГА)
Autoimmune hemolytic anemia, warm type / Аутоиммунная гемолитическая анемия, тепловой вариант
Autoimmune hemolytic anemia, cold type / Аутоиммунная гемолитическая анемия, холодовой тип
Autoimmune polyendocrinopathy type 1 / Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа
Autoimmune polyendocrinopathy type 1 / Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип
Autoimmune polyendocrinopathy / Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome / Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Autoimmune lymphoproliferative syndrome / Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛС)
Autosomal agammaglobulinemia / Аутосомальная агаммаглобулинемия
Autosomal dominant coarctation of aorta / Аутосомально-доминантная коарктация аорты
Autosomal recessive spondylocostal dysostosis / Аутосомально рецессивный спондилокостальный дизостоз (АРСД)
Autosomal dominant optic atrophy and cataract / Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта.
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K / Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2K
Autosomal dominant hypocalcemia / Аутосомно-доминантная гипокальцемия
Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type / Аутосомно-доминантная диффузная кератодермия ладоней и подошв, вариант Норрботтен
Autosomal dominant macrothrombocytopenia with abnormal proplatelet formation / Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения с абнормальными протромбоцитами.
Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia / Аутосомно-доминантная медуллярная киста почек с и без гиперурикемии.
Autosomal dominant centronuclear myopathy / Аутосомно – доминантная миопатия, возникающая при поражении центральных ядер
Autosomal dominant osteopetrosis type 1 / Аутосомно-доминантная мраморная болезнь (остеопетрозиз, тип 1)
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей и плечевого, тазового пояса, тип 1А
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1D
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1F
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1G
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1В
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1Е
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C / Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1С
Autosomal dominant striatal neurodegeneration / Аутосомно-доминантная нейродегенарция полосатого тела
Autosomal dominant familial hematuria - retinal arteriolar tortuosity - contractures / Аутосомно – доминантная семейная гематурия, извитость артериол сетчатки и контрактуры
Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type / Аутосомно-доминантная фокальная дистония, DYT7
Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type / Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Уорта
Autosomal dominant polycystic kidney disease / Аутосомно-доминантный поликистоз почек
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis / Аутосомно-доминантный поликистоз почек в сочетании с туберозным склерозом, тип 1.
Autosomal recessive amelia / Аутосомно-рецессивная амелия (врожденное отсутствие конечностей)
Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency / Аутосомно-рецессивная атаксия, обусловленная дефицитом убихинона
Autosomal recessive ataxia, Beauce type / Аутосомно-рецессивная атаксия, тип Бёса
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia / Аутосомно рецессивная гипогидротическая (сниженное потоотделение) эктодермальная диспализия
Autosomal recessive cerebellar ataxia / Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия
Autosomal recessive polycystic kidney disease / Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБП)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 / Аутосомно рецессивная спастическая параплегия 39 типа.
Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 / Аутосомно-рецессивное заболевание с поражением мозжечка и паренхиматозных органов, третий тип
Autosomal recessive medullary cystic kidney disease / Аутосомно рецессивное кистозное заболевание мозгового слоя почек
Autosomal recessive cerebellar ataxia / Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии (АРМА)
Autosomal recessive acrofacial dysostosis  / Аутосомно-рецессивный акрофациальный дизостоз
Autosomal recessive acrofacial dysostosis / Аутосомно-рецессивный акрофациальный дисостоз
Autosomal recessive malignant osteopetrosis / Аутосомно рецессивный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь).
Autosomal recessive carpotarsal osteolysis / Аутосомно-рецессивный остеолизис запястья-предплюсных костей
Autosomal recessive polycystic kidney disease / Аутосомно рецессивный поликистоз почек (АРПП)
Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome / Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром
Autosomal recessive medullary cystic kidney disease / Аутосомно-рециссивная медулярная кистозная болезнь почек
Aphalagy - syndactyly - microcephaly / Афалангия, синдактилия и микроцефалия
African trypanosomiasis / Африканский трипаносомиаз
Ascher syndrome / Ашера синдром
Ascher syndrome / Ашера синдром
Amyotrophic lateral sclerosis / Боковой амиотрофический склероз
Amyotrophic lateral sclerosis / Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Alexander disease / Болезнь Александра
Albers-Schönberg osteopetrosis / Болезнь Альберс – Шенберг
Adult Still's disease / Болезнь Стилла у взрослых
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness / Болезнь Шарко-Мари-Туут и охриплость голоса
Age-related macular degeneration / Возрастная дегенерация желтого пятна (macular)
Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia / Врожденная аплазия кожи и лимфангиэктазия кишечника
Aplasia cutis congenita of limbs recessive / Врожденная аплазия кожи конечностей
Adducted thumbs-arthrogryposis, Dundar type / Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Дундар
Adducted thumbs - arthrogryposis, Christian type / Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Христиана
Aortic arch defects / Дефект дуги аорты
Adenylosuccinate lyase deficiency / Дефицит аденилосукцината (ДА)
Adenylosuccinate lyase deficiency / Дефицит аденилосукцинат лиазы (ДАЛ)
Adenosine monophosphate deaminase deficiency / Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency / Дефицит альфа – N – ацетилгалактозаминидазы (ДААГ)
Arginine:glycine amidinotransferase deficiency / Дефицит аргинин:глицин амидинотрансфенаразы
Aromatase deficiency / Дефицит ароматазы
Aortic dilatation - joint hypermobility - arterial tortuosity / Дилатация аорты, гипермобильность суставов и извитость артерий.
Astley-Kendall dysplasia / Дисплазия Астли-Кендалла
Acromicric dysplasia / Дисплазия при врожденном недоразвитии костей лица и конечностей (акромикрия)
Acromesomelic dysplasia, Grebe type / Дисплазия при карликовости, тип Гребе
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type / Дисплазия при карликовости, тип Марто
Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type / Дисплазия при карликовости, тип Хантера-Томсона
Adrenal incidentaloma / Инциденталома (случайная опухоль) надпочечников
Adrenocortical carcinoma / Карцинома коры надпочечников (ККН)
Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome / Кёльшуттера – Тонца синдром
Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus / Крыловидная гипоплазия хрящей, колобома, телекант
Aurocephalosyndactyly / Курчински-Касперсона синдром
Arbovirus fever / Лихорадка, вызванная арбовирусами
Ataxia-telangiectasia / Луи-Бара синдром
Arthrogryposis multiplex congenita - whistling face / Множественная врожденная деформация суставов и лица
Autosomal dominant cerebellar ataxia / Мозжечковая атаксия, аутосомно-доминантный тип (МААМ)
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D / Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D
Albright hereditary osteodystrophy / Наследственная остеодистрофия Олбрайт
Adiposis dolorosa / Нейролипоматоз
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis / Нейронный восковидный липофусциноз у взрослых
Adult heart tumor / Опухоль сердца у взрослого человека
Acroosteolysis dominant type / Остеолиз дистальных отделов конечностей (синдром Хайду-Чени)
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy / Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия
Acute interstitial pneumonia / Острая интерстициальная пневмония
Acute ackee fruit intoxication / Острая интоксикация блигией вкусной
Acute lymphoblastic leukemia / Острая лимфобластная лейкемия (ОЛЛ)
Acute megacaryoblastic leukemia / Острая мегакариобластная лейкемия (ОМЛ)
Acute motor axonal neuropathy / Острая нейропатия моторных аксонов (ОНМА)
Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy / Острая некротизирующая энецефалопатия, аутосомно-доминантный тип
Acute hepatic porphyria / Острая печеночная порфирия
Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect / Острое отравление лекарственными веществами из группы с мембранстабилизурующим эффектом
Acute opioid poisoning / Острое отравление опиодами (ООО)
Acute disseminated encephalitis / Острый диссеминированный энцефалит
Acute lymphoblastic leukemia / Острый лимфобластный лейкоз
Acute myeloid leukemia / Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ)
Acute myelomonocytic leukemia / Острый миеломоноцитарный лейкоз (ОМЛ)
Acute recurrent pancreatitis / Острый панкреатит: рецидивирующее течение
Acute promyelocytic leukemia / Острый промиелоцитраный лейкоз (ОПЛ)
Absence of fingerprints - congenital milia / Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа.
Alternating hemiplegia of childhood / Перемежающаяся гемиплегия у детей
Acquired angioedema / Приобретенная ангиоэдема
Acquired Von Willebrand syndrome / Приобретенный синдром Фон Виллебранда
Adult psoriatic arthritis / Псориатический артрит взрослого
Arterial dissection - lentiginosis / Расслоение артерий – лентигиноз
ABCD syndrome / Синдром ABCD
ADULT syndrome / Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром
Acatalasemia / Синдром акаталаземии (дефицит каталазы)
Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type / Синдром акродерматита с энтеропатией, дефицит цинка
Acromegaloid facial appearance syndrome / Синдром акромегалоидного лица
Acromegaloid facies - hypertrichosis / Синдром акромегалоидного лица и гипертрихоза
Alopecia - hypogonadism - extrapyramidal disorder / Синдром алопеции, гипогонадизма и экстрапирамидных расстройств
Alopecia - intellectual deficit - hypergonadotropic hypogonadism / Синдром алопеции, задержки умственного развития, гипергонадотрофного гипогонадизма
Alopecia - congenita keratosis palmoplantaris / Синдром алопеции и врожденного кератоза ладоней и ступней
Alopecia - contractures - dwarfism - intellectual deficit / Синдром алопеции, контрактур, карликовости и задержки умственного развития
Alopecia - epilepsy - pyorrhea - intellectual deficit / Синдром алопеции, эпилепсии, пиорреи, задержки умственного развития
Albinism-deafness syndrome / Синдром альбинизма – глухоты
Alpha-mannosidosis / Синдром альфа – маннозидозы
Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked / Синдром альфа талассемии, задержки умсвтенного развития, Х – сцепленный
Amniotic bands / Синдром амниотической жидкости
Aniridia - renal agenesis - psychomotor retardation / Синдром аниридии, агенеза почек и задержки психомоторной активности
Aniridia-intellectual deficit syndrome / Синдром аниридии и задержки умственного развития
Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual deficit / Синдром аниридии, мозжечковой атаксии и задержки умственного развития
Aniridia - ptosis - intellectual deficit - familial obesity / Синдром аниридии, птоза, задержки умственного развития и семейное ожирение
Ankylosis of teeth / Синдром анкилоза зубов
Acro-cardio-facial syndrome / Синдром аномалий суставов, лица и сердца
Anonychia - microcephaly / Синдром анонихии – микроцефалии
Anonychia - onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges / Синдром анонихии – ониходистрофии с гипоплазией или же отсутстсвием дистальных фалангов
Anonychia with flexural pigmentation / Синдром анонихии с пигментацией сгибателей.
Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia / Синдром анофталмии и атрезии пищевода.
Anophthalmia - heart and pulmonary anomalies - intellectual deficit / Синдром анофтальмии, аномалии сердца и легких, задержка умственного развития
Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies / Синдром анофтальмии, больших размеров роговицы, кардиопатии и аномалии скелета.
Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies / Синдром анофтальмии (врожденное отсутствие глазных яблок), больших размеров роговица (мегалокорнеа), кардиопатии и аномалии скелетных мышц
Anti-HLA hyperimmunization / Синдром анти-HLA гипериммунизации
Aplasia cutis - myopia / Синдром аплазии кожных покровов – миопии
Apolipoprotein A-I deficiency / Синдром аполипопротеинемии А-I дефицита
Argininosuccinicaciduria / Синдром аргининосуксиникасидурии
Aspartylglucosaminuria / Синдром аспартиглукозаминурии
Asymmetric crying facies / Синдром ассиметрии композиции тела
Asymmetric crying facies / Синдром ассиметричного кричащего лица
Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy / Синдром атаксии, гипогонадизма и хороидальной дистрофии
Ataxia-deafness-retardation syndrome / Синдром атаксии, глухоты и замедленного развития.
Atherosclerosis- deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy / Синдром атеросклероза, глухоты, диабета, эпилепсии и нефропатии
Arhinia - choanal atresia - microphthalmia / Синдром атрезии носа, хоан и микрофталмия
Autosomal recessive distal osteolysis syndrome / Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолизиза.
Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia / Синдром врожденной кожной аплазии и кишечной лимфангиектазии
Atelosteogenesis I / Синдром гиганто - клеточной хондродисплазии
Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis / Синдром гиперостоза позвонков с кератодермией
Alkaptonuria / Синдром гомогентизиновой кислоты (алкаптонурия)
Aldolase A deficiency / Синдром дефицита алдолазы А
Alpha-1 antitrypsin deficiency / Синдром дефицита альфа-1 антитрипсина (СДАА)
Arthrogryposis - renal dysfunction - cholestasis / Синдром деформации костного аппарата, дисфункции почек и холестаза
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome / Синдром дисгенеза ствола головного мозга
Acropectorovertebral dysplasia / Синдром дисплазии конечностей, грудины и тел позвонков
Apparent mineralocorticoid excess / Синдром избыточного количества минералкортикостероидов
Arterial tortuosity syndrome / Синдром извилистых артерий
Annular pancreas / Синдром кольцевой поджелудочной железы
Amelogenesis imperfecta / Синдром нарушения образования эмали зубов (амелогенеза)
Ataxia - oculomotor apraxia type 1 / Синдром нарущения координации движений (атаксия) и окуломоторная апраксия (расстройство произвольных движений), тип первый
Aniridia / Синдром отсутствия радужной оболочки
Aphalangy - hemivertebrae - urogenital-intestinal dysgenesis / Синдром отсутствия фаланг, патология тел позвонков, дисгенез урогенитальный и кишечный
Acropigmentation of Dohi / Синдром пигментации конечностей
Autosomal dominant hyper IgE syndrome / Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип
Acro-pectoral syndrome / Синдром поражения груди (деформация) и конечностей (дактилии)
Acro-pectoro-renal field defect / Синдром поражения конечностей, грудины и почек
AREDYLD syndrome / Синдром поражения конечностей, почек, дисплазия кожи и сахарный диабет (AREDYLD)
Acro-renal-mandibular syndrome / Синдром поражения конечностей, почек и нижней челюсти
Acrorenal syndrome / Синдром поражения почек и конечностей
Acro-renal-ocular syndrome / Синдром поражения почек, конечностей и глаз
Aortic arch interruption / Синдром прерывания дуги аорты
Amaurosis - hypertrichosis / Синдром слепоты – гипертрихоза
Ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip palate / Синдром сращения век (анкилоблефарон) – эктодермальный дефект и «волчья пасть».
Alopecia totalis / Синдром тотальной алопеции
Acrocraniofacial dysostosis / Синдром черепно-лицевого дисостоза
Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema / Синдром эктодермальной дисплазии, иммунодефицита, остеопетрозиза, лимфедемы
Autosomal dominant striatal neurodegeneration / Стриальная нейродегенерция, аутосомно-доминантный тип
Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia / Фаланго – эпифизеальная дисплазия
Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type / Фокальная дистония , аутосомно-доминантный тип (DYТ7)
Autosomal recessive centronuclear myopathy / Центронуклеарная миопатия аутосомно-рецессивная
Aase-Smith syndrome / Эйса-Смита Синдром
Alport syndrome - intellectual deficit - midface hypoplasia - elliptocytosis / Элпорта синдром, задержка умственного развития, гипоплазия средней части лица, эллиптоцитоз
Aminopterin embryofetopathy / Эмбриофетопатия, вызванная приемом аминоптерина
Antley-Bixler syndrome / Энтли-Бикслера синдром
Antley-Bixler-like syndrome - ambiguous genitalia - disordered steroidogenesis / Энтли-Бикслер-подобный синдром, раздвоенные гениталии и нарушение стероидогенеза
Alveolar echinococcosis / Эхинококкоз альвеол