Энциклопедия заболеваний

Алфавитный список

Алфавит: Все

Найдено: 913

CADASIL синдром / CADASIL syndrome
CHARGЕ синдром – акроним аномалий: колобома, пороки сердца, атрезия хоан, замедленный рост, гипоплазия гениталий, аномалия ушей и глухота / CHARGE syndrome
CLAPO синдром / CLAPO syndrome
COFS синдром / COFS syndrome
CREST синдром / CREST syndrome
SHORT синдром / SHORT syndrome
Аарскога Синдром / Aarskog syndrome
Абруцо-Ериксон синдром / Abruzzo-Erickson syndrome
Агаммаглобулинемия, алимфоцитотический тип / Agammaglobulinemia, alymphocytotic type
Агаммаглобулинемия – микроцефалия – краниосиностоз – тяжелый дерматит / Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis
Агенез мозолистого тела, дефицит умственного развития, колобома (радиальная расщелина радужки), микрогнатия / Agenesis of the corpus callosum - intellectual deficit - coloboma - micrognathia
Агенез мозолистого тела – нейронопатия / Corpus callosum agenesis - neuronopathy
Агнатия– голопросенцефалия–situs inversus / Agnathia - holoprosencephaly - situs inversus
Агонадизм, декстракардия и грыжа диафрагмы / PAGOD syndrome
Агрессивный системный мастоцитоз / Aggressive systemic mastocytosis
Адамантинома (амелобластома) / Adamantinoma
Адамс – Оливер синдром (САО) / Adams-Oliver syndrome
Адренокортикальная карцинома / Adrenocortical carcinoma
Айкарди-Гутьерье синдром (CAG) / Aicardi-Goutieres syndrome
Айкарди синдром / Aicardi syndrome
Акродизостоз / Acrodysostosis
Акрокаллозальный синдром, тип Шинцеля / Acrocallosal syndrome, Schinzel type
Акрокератоэластоидоз Коста / Acrokeratoelastoidosis of Costa
Акромегалия / Acromegaly
Акромегалия – врожденная гипертрофия и складчатость кожи волосистой части головы – лейкома (бельмо) роговицы / Acromegaly - cutis verticis gyrata - corneal leukoma
Акромеланизм / Acromelanosis
Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса / Acrofacial dysostosis, Weyers type
Акрофациальный дизостоз, тип Катанья / Acrofacial dysostosis, Catania type
Акрофациальный дизостоз, тип Нагера / Acrofacial dysostosis, Nager type
Акрофациальный дизостоз, тип Палагония. / Acrofacial dysostosis, Рalagonia type
Акрофациальный дизостоз,тип Родригеса / Acrofacial dysostosis, Rodriguez type
Акрофационазальный дизостоз / Acro-fronto-facio-nasal dysostosis
Акроцефалосиндактилия / Acrocephalosyndactyly
Аллагилля синдром / Allagille syndrome
Аллана-Херндона-Дадли синдром (CAHD) / Allan-Herndon-Dudley syndrome
Аллергический бронхопульмональный аспергиллоз / Allergic bronchopulmonary aspergillosis
Алперса синдром / Alpers syndrome
Алпорт синдром / Alport syndrome
Алстрёма синдром / Alström syndrome
Аль Авади-Фарага-Тииби синдром / Primary hypergonadotropic hypogonadism - partial alopecia
Аль-Газали-Даттани синдром / Al-Gazali-Dattani syndrome
Альфа талассемия / Alpha-thalassemia
Альфа талассемия, задержка умственного развития, Х- сцепленная / Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked
Амбрас синдром / Ambras syndrome
Американский трипаносомоз / American trypanosomiasis
Амёбиаз, вызванный Entamoeba histolytica / Amoebiasis due to Entamoeba histolytica
Амёбиаз, вызванный свободноживущими амёбами / Amoebiasis due to free-living amoebae
Амилоидоз / Amyloidosis
Анапластическая карцинома щитовидной железы / Anaplastic thyroid carcinoma
Анапластическая крупноклеточная лимфома / Anaplastic large cell lymphoma
Ангельмана синдром (СА) / Angelman syndrome
Ангиовенозная мальформация конечностей / Angio-osteohypertrophic syndrome
Ангуилулоз / Anguillulosis
Андерсена синдром / Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis
Аневризма аорты, тип Лойе-Дитца / Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type
Аневризма синуса Вальсальвы / Aneurysm of sinus of Valsalva
Анемия, обсусловленная дефицитом трифосфатазы / Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency
Анизакиоз / Anisakiasis
Аниридиа и отсутсвие коленной чашечки / Aniridia - absent patella
Анкилозирующий спондилит / Ankylosing spondylitis
Анкилостомиаз / Ankylostomiasis
Аномалии Аксенфельда – Ригера – гидроцефалия – абнормальности скелета / Axenfeld-Rieger anomaly - hydrocephaly - skeletal abnormalities
Аномалии лица и пальцев / Pierre Robin syndrome - faciodigital anomaly
Аномалия глаз, слуха и заячья губа. / Auriculoocular anomalies - cleft lip
Аномалия дуги аорты, особенности внешнего вида и задержка умственного развития / Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual deficit
Анорексия / Anorexia nervosa
Анофталмия (отсутствие глазных яблок) – гипоталамо – гипофизарная недостаточность / Anophthalmia - hypothalamo-pituitary insufficiency
Анофтальмия плюс синдром / Anophthalmia plus syndrome
Антисинтетазный синдром / Antisynthetase syndrome
Антисинтетазный синдром (АС) / Antisynthetase syndrome
Антифосфолипидный синдром (АФС) / Antiphospholipid syndrome
Анэнцефалия / Anencephaly
Аперта Синдром / Apert syndrome
Арахноидальная киста / Arachnoid cyst
Арахноидит / Arachnoiditis
Аргирия / Argyria
Аритмогенная дисплазия правого желудочка / Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Артрит, связанный с энтезитом. / Enthesitis-related arthritis
Асептический некроз коленной чашечки / Sinding-Larsen-Johansson disease
Аспергера синдром / Asperger syndrome
Аспергера синдром (СА) / Asperger syndrome
Аспергиллез / Aspergillosis
Астроцитома / Astrocytoma
Атаксия - гипогонадизм - хороидальная дистрофия / Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy
Атаксия задних столбов спинного мозга и пигментный ретинит (сетчатка глаза) / Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa
Атаксия – окуломотрорная апраксия, тип 1 / Ataxia - oculomotor apraxia type 1
Ателостеогенез II / Atelosteogenesis type II
Ателостеогенезиз III типа / Atelosteogenesis type III
Атипичная коартация аорты / Atypical coarctation of aorta
Атипичная форма синдрома Ретта / Atypical Rett syndrome
Атипичное родимое пятно / Atypical mole
Атипичный синдром Ретт / Atypical Rett syndrome
Аткин-Флайтца синдром / Atkin-Flaitz syndrome
Атрансферринемия / Atransferrinemia
Атрезия желчевыводящих путей (АЖ) / Biliary atresia
Атрезия носа / Arrhinia
Атрофия задней части коры / Posterior cortical atrophy
Аутизм / Autism
Аутизм и односторонняя ангиома лица / Autism - facial port-wine stain
Аутоиммунная гемолитическая анемия (АГА) / Autoimmune hemolytic anemia
Аутоиммунная гемолитическая анемия, тепловой вариант / Autoimmune hemolytic anemia, warm type
Аутоиммунная гемолитическая анемия, холодовой тип / Autoimmune hemolytic anemia, cold type
Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ) / Autoimmune polyendocrinopathy
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром / Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛС) / Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Аутосомальная агаммаглобулинемия / Autosomal agammaglobulinemia
Аутосомально-доминантная коарктация аорты / Autosomal dominant coarctation of aorta
Аутосомально рецессивный спондилокостальный дизостоз (АРСД) / Autosomal recessive spondylocostal dysostosis
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта. / Autosomal dominant optic atrophy and cataract
Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2K / Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
Аутосомно-доминантная гипокальцемия / Autosomal dominant hypocalcemia
Аутосомно-доминантная диффузная кератодермия ладоней и подошв, вариант Норрботтен / Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type
Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения с абнормальными протромбоцитами. / Autosomal dominant macrothrombocytopenia with abnormal proplatelet formation
Аутосомно-доминантная медуллярная киста почек с и без гиперурикемии. / Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia
Аутосомно – доминантная миопатия, возникающая при поражении центральных ядер / Autosomal dominant centronuclear myopathy
Аутосомно-доминантная мраморная болезнь (остеопетрозиз, тип 1) / Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей и плечевого, тазового пояса, тип 1А / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1D / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1F / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1G / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1В / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1Е / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1С / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C
Аутосомно-доминантная нейродегенарция полосатого тела / Autosomal dominant striatal neurodegeneration
Аутосомно – доминантная семейная гематурия, извитость артериол сетчатки и контрактуры / Autosomal dominant familial hematuria - retinal arteriolar tortuosity - contractures
Аутосомно-доминантная фокальная дистония, DYT7 / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Уорта / Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type
Аутосомно-доминантный поликистоз почек / Autosomal dominant polycystic kidney disease
Аутосомно-доминантный поликистоз почек в сочетании с туберозным склерозом, тип 1. / Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Аутосомно-рецессивная амелия (врожденное отсутствие конечностей) / Autosomal recessive amelia
Аутосомно-рецессивная атаксия, обусловленная дефицитом убихинона / Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Аутосомно-рецессивная атаксия, тип Бёса / Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Аутосомно рецессивная гипогидротическая (сниженное потоотделение) эктодермальная диспализия / Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия / Autosomal recessive cerebellar ataxia
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБП) / Autosomal recessive polycystic kidney disease
Аутосомно рецессивная спастическая параплегия 39 типа. / Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
Аутосомно-рецессивное заболевание с поражением мозжечка и паренхиматозных органов, третий тип / Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Аутосомно рецессивное кистозное заболевание мозгового слоя почек / Autosomal recessive medullary cystic kidney disease
Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии (АРМА) / Autosomal recessive cerebellar ataxia
Аутосомно-рецессивный акрофациальный дизостоз / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Аутосомно-рецессивный акрофациальный дисостоз / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Аутосомно рецессивный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь). / Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Аутосомно-рецессивный остеолизис запястья-предплюсных костей / Autosomal recessive carpotarsal osteolysis
Аутосомно рецессивный поликистоз почек (АРПП) / Autosomal recessive polycystic kidney disease
Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Аутосомно-рециссивная медулярная кистозная болезнь почек / Autosomal recessive medullary cystic kidney disease
Афалангия, синдактилия и микроцефалия / Aphalagy - syndactyly - microcephaly
Африканский трипаносомиаз / African trypanosomiasis
Ашера синдром / Ascher syndrome
Ашера синдром / Ascher syndrome
Бадда-Киари синдром / Budd-Chiari syndrome
Базекса синдром / Bazex syndrome
Балантидиаз / Balantidiasis
Балларда синдром / Ballard Syndrome
Баллер-Герольда синдром / Baller-Gerold syndrome
Бамфорта синдром / Bamforth syndrome
Бангстада синдром / Bangstad syndrome
Банки синдром / Banki syndrome
Баньяна – Райли – Рувалкаба синдром / Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Барбер-Сэя синдром / Barber-Say syndrome
Бардет – Биедл синдром (СББ) / Bardet-Biedl syndrome
Баре синдром 2 типа (СБ2) / Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2
Барта синдром (СБ) / Barth syndrome
Бартера синдром (СБ) / Bartter syndrome
Баухмана синдром / CHAND syndrome
Бацекс – Дупре – Христол синдром (СБДХ) / Bazex-Dupre-Christol syndrome
Беалса синдром / Beals syndrome
Беемер – Ертбруген синдром (СБЕ) / Beemer-Ertbruggen syndrome
Беквита – Видемана синдром (СБВ) / Beckwith-Wiedemann syndrome
Беллини синдром (СБ) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Бенца синдром (СБ) / Bencze syndromе
Бера синдром (СБ) / Behr syndrome
Бернард – Соульер синдром (СБС) / Bernard-Soulier syndrome
Бета-маннозидоз / Beta-mannosidosis
Бета-таласемия / Beta-thalassemia
Бета-талассемия и триходистрофия / Beta-thalassemia - trichothiodystrophy
Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек) / Bilateral anorchia
Бина синдром (СБ) / Bean syndrome
Биндера синдром (СБ) / Maxillo-nasal dysplasia
Бирт – Хог – Дубе синдром (СБХД) / Birt-Hogg-Dube syndrome
Блефарофимоз-эпикантоз inversus-птоз / Blepharophimosis - epicanthus inversus – ptosis
Блума синдром (СБ) / Bloom syndrome
Бовен – Конради синдром / Bowen-Conradi syndrome
Бойчиса синдром (СБ) / Senior-Boichis syndrome
Боковой амиотрофический склероз / Amyotrophic lateral sclerosis
Боковой амиотрофический склероз (БАС) / Amyotrophic lateral sclerosis
Болезнь Александра / Alexander disease
Болезнь Альберс – Шенберг / Albers-Schönberg osteopetrosis
Болезнь Андерсона / Chylomicron retention disease
Болезнь Бест / Best disease
Болезнь Бехчета / Behcet disease
Болезнь Бирмера / Biermer disease
Болезнь Блаунта (ББ) / Blount disease
Болезнь Блекфана-Даймонда / Blackfan-Diamonddisease
Болезнь Бюргера (ББ) / Buerger's disease
Болезнь Вильсона / Wilson disease
Болезнь Гентингтона (БГ) / Huntington disease
Болезнь Гиршпрунга, гипоплазия ногтей и дисморфизм / Hirschsprung disease - nail hypoplasia - dysmorphism
Болезнь Гоше (БГ) / Gaucher disease
Болезнь Гоше – офтальмоплегия и кальцификация сосудов / Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification
Болезнь Грисцелли (БГ) / Griscelli disease
Болезнь Кавасаки (БК) / Kawasaki disease
Болезнь Камурати – Энгельманна / Camurati-Engelmann disease
Болезнь Канаван / Canavan disease
Болезнь Канавана / Canavan disease
Болезнь Кароли / Caroli disease
Болезнь Каслмана / Castleman disease
Болезнь Кастлемана (БК) / Castleman disease
Болезнь Каффи (БК) / Caffey disease
Болезнь Кларксона / Capillary leak syndrome
Болезнь "кленового сиропа" / Maple syrup urine disease
Болезнь Коатса (БК) / Coats disease
Болезнь кошачьих царапин (БКЦ) / Cat-scratch disease
Болезнь Крона / Crohn disease
Болезнь Легг-Кальве-Пертеса / Legg-Calve-Perthes disease
Болезнь накопления гликогена, тип 3 / Glycogen storage disease type 3
Болезнь накопления гликогена, тип4 / Glycogen storage disease type 4
Болезнь нарушенного обмена холестерина / Cholesteryl ester storage disease
Болезнь Нетертона (БН) / Netherton disease
Болезнь Стилла у взрослых / Adult Still's disease
Болезнь Фабри / Fabry disease
Болезнь Хартнапа / Hartnup syndrome
Болезнь Шарко-Мари-Туут и охриплость голоса / Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В1 / Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В2 / Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2Н / Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 4 / Charcot-Marie-Tooth disease type 4
Боннеман – Мейнека – Рейха синдром (СБМР) / Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
Борджесон – Форесман – Леман синдром (СБФЛ / Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Борка синдром (СБ) / Tricho-retino-dento-digital syndrome
Босли – Салих – Алорайни синдром / Bosley-Salih-Alorainy syndrome
Босма – Хенкин – Христиансен синдром / Bosma-Henkin-Christiansen syndrome
Ботулизм / Botulism
Брадиопсия / Bradyopsia
Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ) / Brown-Vialetto-van Laere syndrome
Брахидактилия – артериальная гипертензия / Brachydactyly - arterial hypertension
Брахидактилия второго типа / Brachydactyly type A2
Брахидактилия – длинный палец / Brachydactyly - long thumb
Брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
Брахидактилия – преаксиальная деформация большого пальца стопы / Brachydactyly - preaxial hallux varus
Брахидактилия седьмого типа / Brachydactyly type A7
Брахидактилия – синдактилия, тип Чао / Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
Брахидактилия, тип А1 / Brachydactyly type A1
Брахидактилия четвертого типа / Brachydactyly type A4
Брахидактильная карликовость, тип Мселини / Brachydactylous dwarfism, Mseleni type
Брахиолмия / Brachyolmia
Брахио-ото-ренальный синдром / BOR syndrome
Бругада синдром (СБ) / Brugada syndrome
Брука синдром / Bruck syndrome
Брэддока синдром / Braddock syndrome
Бука синдром / Book syndrome
Буллезная дистрофия, макулярный тип / Bullous dystrophy, macular type
Буллезная пузырчатка (БП) / Bullous pemphigoid
Буллезная форма красного плоского лишая (БКПЛ) / Bullous lichen planus
Буллезная форма системной красной волчанки (БСКВ) / Bullous systemic lupus erythematosus
Буллезное импетиго / Bullous impetigo
Буллезный эпидермолиз (БЭ) / Epidermolytic epidermolysis bullosa
Бумеранга синдром (СБ) / Boomerang dysplasia
Бушке – Оллендорфф синдром (СБО) / Buschke-Ollendorff syndrome
Бьёрнштад синдром (СБ) / Björnstad syndrome
Валлис – Циефф – Голдблатт синдром / Cleido rhizomelic syndrome
Ван дер Вуде синдром / Van Der Woude syndrome
Вилдерванка синдром (СВ) / Wildervanck syndrome
Возрастная дегенерация желтого пятна (macular) / Age-related macular degeneration
Врожденная аплазия кожи и лимфангиэктазия кишечника / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Врожденная аплазия кожи конечностей / Aplasia cutis congenita of limbs recessive
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) / Congenital adrenal hyperplasia
Врожденная лимфедема / Congenital lymphedema
Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Врожденная миопатия / Central core disease
Врожденная миопатия / Central core disease
Врожденная миопатия с депозицией фибрилл / Congenital fiber-type disproportion myopathy
Врожденная мышечная дистрофия, катаракта детей раннего возраста и гипогонадизм. / Congenital muscular dystrophy - infantile cataract – hypogonadism
Врожденная слепота (амавроз) Лебера (ВСЛ) / Leber congenital amaurosis
Врожденная слепота Лебера / Congenital Leber amaurosis
Врожденное вирусное заболевание, вызванное вирусом Эпштейн-Барра / Congenital Epstein-Barr virus infection
Врожденное отсутствие ногтей / Congenital anonychia
Врожденное отсутствие сосудистой оболочки глаз / Choroideremia
Врожденные заболевания нарушенного гликозилирования (ВЗГ), тип Ii / CDG syndrome type Ii
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ) / CDG syndrome
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ib / CDG syndrome type Ib
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Id / CDG syndrome type Id
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип If. / CDG syndrome type If
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ig / CDG syndrome type Ig
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ih / CDG syndrome type Ih
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип IIh / CDG syndrome type IIh
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Im / CDG syndrome type Im
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Iс / CDG syndrome type Ic
Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Дундар / Adducted thumbs-arthrogryposis, Dundar type
Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Христиана / Adducted thumbs - arthrogryposis, Christian type
Гемиплегическая мигрень (ГМ) / Familial or sporadic hemiplegic migraine
Гемофилия / Hemophilia
Гемофилия А / Hemophilia A
Гемохроматоз, тип 4 / Hemochromatosis type 4
Генетическая форма комбинированного дефицита гормонов гипофиза / Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms
Гигантоклеточный артериит (ГКА) / Giant cell arteritis
Гидроцефалия, обусловленная стенозом сильвиева протока (ГСВ) / Hydrocephalus due to stenosis of aqueduct of Sylvius
Гипопаратиреоз, глухота, болезни почек (ГГП) / Hypoparathyroidism - deafness - renal disease
Гландулярный хеилит / Cheilitis glandularis
Гликогеноз Фанкони-Бикеля / Bickel-Fanconi glycogenosis
Голопрозэнцефалия / Holoprosencephaly
Голубой конусный монохроматизм / Blue cone monochromatism
Гомоцистинурия обусловленная дефицитом цистатионин бета-синтазы / Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Гордона синдром / Gordon syndrome
Горлина синдром (СГ) / Gorlin syndrome
Гудпасчера синдром / Goodpasture syndrome
Дефект дуги аорты / Aortic arch defects
Дефект межпредсердной перегородки / Interauricular communication
Дефицит P2Y12 / P2Y12 deficiency
Дефицит аденилосукцината (ДА) / Adenylosuccinate lyase deficiency
Дефицит аденилосукцинат лиазы (ДАЛ) / Adenylosuccinate lyase deficiency
Дефицит аденинфосфорибосилтрансферазы / 2,8 dihydroxyadenine urolithiasis
Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД) / Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД) / Adenosine monophosphate deaminase deficiency
Дефицит альфа – N – ацетилгалактозаминидазы (ДААГ) / Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Дефицит аргинин:глицин амидинотрансфенаразы / Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Дефицит ароматазы / Aromatase deficiency
Дефицит бутирилхолинэстеразы (ДБ) / Butyrylcholinesterase deficiency
Дефицит второго компонента комплемента / Complement component 2 deficiency
Дефицит митохондриальной АТФазы / Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 deficiency
Дивертикулем сердца / Cardiac diverticulum
Дивертикулем сердца / Cardiac diverticulum
Дизостоз, тип Станеску / Dysostosis, Stanescu type
Дилатация аорты, гипермобильность суставов и извитость артерий. / Aortic dilatation - joint hypermobility - arterial tortuosity
Дисплазия Астли-Кендалла / Astley-Kendall dysplasia
Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ) / Hip dysplasia, Beukes type
Дисплазия глаза и головного мозга / Oculocerebral dysplasia
Дисплазия грудной клетки, гортани и костей таза / Thoracolaryngopelvic dysplasia
Дисплазия костей, тип Азуза / Bone dysplasia, Azouz type
Дисплазия при врожденном недоразвитии костей лица и конечностей (акромикрия) / Acromicric dysplasia
Дисплазия при карликовости, тип Гребе / Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Дисплазия при карликовости, тип Марто / Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Дисплазия при карликовости, тип Хантера-Томсона / Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type
Дифиллоботриоз / Bothriocephalosis
Доброкачественная пароксизмальная кривошея детей раннего возраста (ДПК) / Benign paroxysmal torticollis of infancy
Доброкачественная семейная гипобеталипопротеинемия (ДСЛ) / Benign familial hypobetalipoproteinemia
Доброкачественная семейная эпилепсия ребенка (rolandic spike) / Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes
Доброкачественная семейная эпилепсия у детей с шипами роландовой борозды. / Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes
Доброкачественные семейные судороги детей раннего возраста / Benign familial neonatal seizures
Доброкачественные семейные судороги новорожденных (ДССН) / Benign familial infantile seizures
Доброкачественный семейный судорожный синдром новорожденных и детей раннего детского возраста. / Benign familial neonatal-infantile seizures
Дуэйна синдром / Duane syndrome
Жен синдром / Jeune syndrome
Жуберта синдром (СЖ). / Joubert syndrome
Жуберта синдром с нарушением функции печени / Joubert syndrome with hepatic defect
Заболевание, обусловленное холодовыми агглютининами / Cold agglutinin disease
Задержка умственного развития, Х –сцепленный - пигментный ретинит / Intellectual deficit, X-linked - retinitis pigmentosa
Зелвегера синдром / Zellweger syndrome
Злотогора – Огур синдром / Zlotogora-Ogur syndrome
Идиопатическая ахалазия / Idiopathic achalasia
Идиопатическая хроническая эозинофильная пневмония / Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia
Идиопатический острый поперечный миелит / Idiopathic acute transverse myelitis
Изменения в неврологическом статусе, обусловленные дефицитом аминоацилазы 1 / Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
Изолированная анофталмия - микрофталмия / Isolated anophthalmia - microphthalmia
Интермиттирующая форма бета-талассемии / Beta-thalassemia intermedia
Интерстициальный цистит / Interstitial cystitis
Инциденталома (случайная опухоль) надпочечников / Adrenal incidentaloma
Испанский тип синдрома сердце-рука / Heart-hand syndrome type 3
Ихтиоз полости рта и аномалия пальцев / Ichthyosis - oral and digital anomalies
Ихтиоз (чешуйчатая форма) / Lamellar ichthyosis
Кабецаз синдром / Cabezas syndrome
Кальмана синдром / Kallmann syndrome
Кальциноз сосудов головного мозга / Bilateral striopallidodentate calcinosis
Кальцификация мозга, тип Раджаб / Brain calcification, Rajab type
Канту синдром / Cantu syndrome
Капиллярная и артериовенозная мальформация / Capillary malformation-arteriovenous malformation
Капра-Де Марко синдром / Capra-DeMarco syndrome
Кардиогенитальный синдром / Dilated cardiomyopathy - hypergonadotropic hypogonadism
Кардиомиопатия и аномалия почек / Cardiomyopathy - renal anomalies
Кардиомиопатия при циррозе печени / Cirrhotic cardiomyopathy
Кардиомиопатия Тако – Тцубо / Tako-Tsubo cardiomyopathy
Кари, Финеман, Цитер синдром / Carey-Fineman-Ziter syndrome
Карневале – Хернандес – дел Кастилло синдром / Triphalangeal thumbs - brachyectrodactyly
Карни – Стратакис синдром / Carney-Stratakis syndrome
Карпентера-Вацири синдром / Carpenter-Waziri syndrome
Карпентера синдром / Carpenter syndrome
Карцинома коры надпочечников (ККН) / Adrenocortical carcinoma
Катаракта, атаксия, глухота / Cataract - ataxia - deafness
Кател – Манцке синдром / Catel-Manzke syndrome
Катехоламин-продуцирующие опухоли (КПО) / Cathecolamine-producing tumor
Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) / Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
Кетоацидоз,обусловленный дефицитом бетакетотиолазы / Ketoacidosis due to betaketothiolase deficiency
Кёльшуттера – Тонца синдром / Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome
Киста кишки, гипоперистальтика кишечника и гидронефроз / Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis – hydronephrosis
Классическая форма лимфомы Ходжкина (ЛХ) / Hodgkin lymphoma, classical
Классический прогрессирующий супрануклеарный паралич / Classical progressive supranuclear palsy
Классический фунгоидный микоз / Classical mycosis fungoides
Кобб синдром (СК) / Cobb syndrome
Коган синдром (СК) / Cogan syndrome
Кожно-глазной альбинизм (КГА) / Oculocutaneous albinism
Кокейна синдром (СК) / Cockayne syndrome
Колбочково-палочковые дистрофии (КПД) / Cone rod dystrophy
Кол – Карпентер синдром (СКК) / Cole-Carpenter syndrome
Коллагеновый колит (КК) / Collagenous colitis
Колобома желтого пятна и брахидактилии, тип В / Coloboma of macula - brachydactyly type B
Комбинированный дефицит факторов V и VIII (КДФ) / Combined deficiency of factor V and factor VIII
Комплекс Голлоп – Вольфганг / Gollop-Wolfgang complex
Комплекс Карни / Carney complex
Корнелиа Де Ланг синдром / Cornelia de Lange syndrome
Коффина-Лоури синдром (СКЛ) / Coffin-Lowry syndrome
Коффин-Сирис синдром / Coffin-Siris syndrome
Коэна синдром (СК) / Cohen syndrome
Краниолентикулярная дисплазия / Craniolenticulosutural dysplasia
Краниометафизеальная дисплазия (КМД) / Craniometaphyseal dysplasia
Краниосиностоз (преждевременная оссификация и облитерация швов черепа) – Дэнди – Уокер – гидроцефалия / Craniosynostosis - Dandy-Walker – hydrocephalus
Краниофарингиомы / Craniopharyngioma
Краснова – Кази синдром / Cardiomyopathy - cataract - hip spine disease
Криглера-Найяра синдром / Crigler-Najjar syndrome
Криглер-Найяра синдром 2 типа / Crigler-Najjar syndrome type 2
Крыловидная гипоплазия хрящей, колобома, телекант / Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus
Ксантинурия / Xanthinuria
Купер – Джабс синдром / Cooper-Jabs syndrome
Курчински-Касперсона синдром / Aurocephalosyndactyly
Кушинга синдром / Cushing syndrome
ЛЕОПАРД синдром (СЛ) / LEOPARD syndrome
Лимфома Беркитта (ЛБ) / Burkitt lymphoma
Лимфома кожи / Cutaneous lymphoma
Линч, Ли, Мурдей синдром / Caudal appendage - deafness
Липогрануломатоз Фарбера / Farber lipogranulomatosis
Липодистрофия, обусловленная дефицитом пептидного фактора роста / Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency
Ли синдром / Leigh syndrome
Лихорадка, вызванная арбовирусами / Arbovirus fever
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) / Facioscapulohumeral dystrophy
Лобно-височная деменция (ЛВД) / Frontotemporal dementia
Ложный почечный гипоальдостеронизм, первый тип / Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Лопес – Эрнандес синдром / Lopez-Hernandez syndrome
Луи-Бара синдром / Ataxia-telangiectasia
Люис – Пашаян синдром / Lewis-Pashayan syndrome
Майер-Рокитанского-Кастер-Хаузера синдром (МРКХ) / Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Мальформация мозга, врожденные заболевания сердца и постаксиальная полидактилия. / Brain malformation - congenital heart disease - postaxial polydactyly
Мароту – Мерер – Бензахел синдром / Carpotarsal osteochondromatosis
Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) / Medullary thyroid carcinoma
Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ) / Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ) / Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
Метилмалоновая ацидемия, обусловленная витамином В12 / Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Миелофиброз с миелоидной метаплазией / Myelofibrosis with myeloid metaplasia
Микротия – колобома и перфорация назолакримального канала / Microtia - eye coloboma - imperforation of the nasolacrimal duct
Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев / Microphthalmia with brain and digit anomalies
Миопатия Бетлема (МБ) / Bethlem myopathy
Множественная врожденная деформация суставов и лица / Arthrogryposis multiplex congenita - whistling face
Множественная миелома / Multiple myeloma
Множественные экзостозы / Multiple exostoses
Мозжечковая атаксия, аутосомно-доминантный тип (МААМ) / Autosomal dominant cerebellar ataxia
Муковисцидоз / Cystic fibrosis
Мукополисахаридоз, первого типа / Mucopolysaccharidosis type 1
Мукополисахаридоз седьмого типа / Mucopolysaccharidosis type 7
Мышечная дистрофия Беккера / Becker muscular dystrophy
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) / Duchenne muscular dystrophy
Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D / Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
Нарастающая семейная дисфазия / Familial developmental dysphasia
Наследственная гиперферритинемия с врожденной катарктой (НФК) / Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) / Leber hereditary optic neuropathy
Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта / Deletion 2q37
Наследственная остеодистрофия Олбрайт / Albright hereditary osteodystrophy
Наследственная сенсорная и аутономная нейропатия второго типа (НСАН2) / Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
Нейролипоматоз / Adiposis dolorosa
Нейронный восковидный липофусциноз у взрослых / Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
Нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания (НСПС) / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Нейроферритинопатия / Neuroferritinopathy
Нейрофиброматоз, шестого типа / Neurofibromatosis type 6
Несовершенный остеогенез (НО) / Osteogenesis imperfecta
Несовершенный остеогенез первого типа (НО1) / Osteogenesis imperfecta type 1
Нома / Noma
Ночная порфирия / Porphyria of Doss
Общее вариабельное иммуннодефицитное состояние (ОВИС) / Common variable immunodeficiency
Общий артериальный ствол (ОАС) / Truncus arteriosus
Общий вариабельный иммунодефицит, обусловленный дефектом внутреннего фактора «В» клеток / Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect
Ограниченная кожная аплазия верхушки головы / Circumscribed cutaneous aplasia of the vertex
Ограниченный кожный системный склероз / Limited cutaneous systemic sclerosis
Ограниченный ладонно-подошвенный гипокератоз / Circumscribed palmoplantar hypokeratosis
Оптическая атрофия (ОА) / Optic atrophy
Опухоли эндокринной системы / Endocrine tumor
Опухоль сердца у взрослого человека / Adult heart tumor
Опухоль сердца у детей / Heart tumor of the child
Опухоль сердца у детей / Heart tumor of the child
Опухоль ствола мозга / Brain stem tumor
Остеолиз дистальных отделов конечностей (синдром Хайду-Чени) / Acroosteolysis dominant type
Остеопетроз с почечно-тубулярным ацидозом. / Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия / Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Острая интерстициальная пневмония / Acute interstitial pneumonia
Острая интоксикация блигией вкусной / Acute ackee fruit intoxication
Острая лимфобластная лейкемия (ОЛЛ) / Acute lymphoblastic leukemia
Острая мегакариобластная лейкемия (ОМЛ) / Acute megacaryoblastic leukemia
Острая нейропатия моторных аксонов (ОНМА) / Acute motor axonal neuropathy
Острая некротизирующая энецефалопатия, аутосомно-доминантный тип / Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy
Острая печеночная порфирия / Acute hepatic porphyria
Острое отравление лекарственными веществами из группы с мембранстабилизурующим эффектом / Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect
Острое отравление опиодами (ООО) / Acute opioid poisoning
Острый диссеминированный энцефалит / Acute disseminated encephalitis
Острый лимфобластный лейкоз / Acute lymphoblastic leukemia
Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ) / Acute myeloid leukemia
Острый миеломоноцитарный лейкоз (ОМЛ) / Acute myelomonocytic leukemia
Острый панкреатит: рецидивирующее течение / Acute recurrent pancreatitis
Острый промиелоцитраный лейкоз (ОПЛ) / Acute promyelocytic leukemia
Отравление колхицином / Colchicine poisoning
Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа. / Absence of fingerprints - congenital milia
Пеннера болезнь / Panner disease
Первый тип генерализованного псевдоальдостеронизма (ГПА1). / Generalized pseudohypoaldosteronism type 1
Перемежающаяся гемиплегия у детей / Alternating hemiplegia of childhood
Периодическая болезнь / Familial mediterranean fever
Печеночный амилоидоз с внутрипеченочным холестазом / Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis
Пикноахондрогенез / Pyknoachondrogenesis
Полная функциональная недостаточность (ПФН) / Pure autonomic failure
Приобретенная ангиоэдема / Acquired angioedema
Приобретенный синдром Фон Виллебранда / Acquired Von Willebrand syndrome
Прогрессирующая офтальмоплегия / Progressive external ophthalmoplegia
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, первого типа (ПСВХ) / Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Проксимальная атрофия мышц спины второго типа / Proximal spinal muscular atrophy type 2
Псориатический артрит взрослого / Adult psoriatic arthritis
Пурпура Шенлейна-Геноха (ПШГ) / Henoch-Schönlein purpura
Пурпура Шонляйн – Геноха / Henoch-Schoenlein purpura
Пфайфера Синдром / Pfeiffer syndrome
Пьера Робина синдром / Isolated Pierre Robin syndrome
Раздвоенный нос / Bifid nose
Рак желудка, Борман – 4 тип / Gastric linitis plastica
Рак желчного пузыря / Carcinoma of the gallbladder
Рак желчного пузыря / Carcinoma of the gallbladder
Рапп-Ходжкин синдром / Rapp-Hodgkin syndrome
Распространённая пигментация (РП) / Incontinentia pigmenti
Расслоение артерий – лентигиноз / Arterial dissection - lentiginosis
Расщелина неба / Cleft palate
Расщелина радужной оболочки с птозом и интеллектуальным дефицитом / Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit
Расщепление грудины / Sternal cleft
Реактивный артрит / Reactive arthritis
Ретинопатия как паранеопластический синдром / Cancer-associated retinopathy
Ретинопатия, тип Бюргесс-Блэка / Retinopathy, Burgess-Black type
Ригера синдром / Rieger syndrome
Рубцовая пузырчатка / Cicatricial pemphigoid
Саркоидоз / Sarcoidosis
Свита синдром / Sweet syndrome
Семейная диссекция аорты / Familial aortic dissection
Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус) / Familial benign chronic pemphigus
Семейный аденоматозный полипоз (САП) / Familial adenomatous polyposis
Семейный симметричный липоматоз / Familial symmetric lipomatosis
Сиалидоз первого типа / Sialidosis type 1
Синдактилия (сросшиеся пальцы), тип Сенани-Ленц (ССЛ). / Syndactyly, Cenani-Lenz type
Синдактилия тип Сенани-Ленц (ССЛ) / Syndactyly, Cenani-Lenz type
Синдром ABCD / ABCD syndrome
Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром / ADULT syndrome
Синдром ARENA / Intellectual deficit, X-linked - Spastic paraplegia with iron deposits
Синдром BIDS (СБ) / BIDS syndrome
Синдром CODAS / CODAS syndrome
Синдром cимфалангии (сращение нескольких пальцев) / Sillence syndrome
Синдром агенеза мозжечка – гидроцефалия / Cerebellum agenesis - hydrocephaly
Синдром акаталаземии (дефицит каталазы) / Acatalasemia
Синдром акродерматита с энтеропатией, дефицит цинка / Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type
Синдром акромегалоидного лица / Acromegaloid facial appearance syndrome
Синдром акромегалоидного лица и гипертрихоза / Acromegaloid facies - hypertrichosis
Синдром алопеции, аносмии и глухоты / Neuroectodermal syndrome, Johnson type
Синдром алопеции, гипогонадизма и экстрапирамидных расстройств / Alopecia - hypogonadism - extrapyramidal disorder
Синдром алопеции, глухоты и гипогонадизма / Crandall syndrome
Синдром алопеции, задержки умственного развития, гипергонадотрофного гипогонадизма / Alopecia - intellectual deficit - hypergonadotropic hypogonadism
Синдром алопеции и врожденного кератоза ладоней и ступней / Alopecia - congenita keratosis palmoplantaris
Синдром алопеции, контрактур, карликовости и задержки умственного развития / Alopecia - contractures - dwarfism - intellectual deficit
Синдром алопеции, эпилепсии, пиорреи, задержки умственного развития / Alopecia - epilepsy - pyorrhea - intellectual deficit
Синдром альбинизма – глухоты / Albinism-deafness syndrome
Синдром альфа – маннозидозы / Alpha-mannosidosis
Синдром альфа талассемии, задержки умсвтенного развития, Х – сцепленный / Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked
Синдром амниотической жидкости / Amniotic bands
Синдром аниридии, агенеза почек и задержки психомоторной активности / Aniridia - renal agenesis - psychomotor retardation
Синдром аниридии и задержки умственного развития / Aniridia-intellectual deficit syndrome
Синдром аниридии, мозжечковой атаксии и задержки умственного развития / Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual deficit
Синдром аниридии, птоза, задержки умственного развития и семейное ожирение / Aniridia - ptosis - intellectual deficit - familial obesity
Синдром анкилоза зубов / Ankylosis of teeth
Синдром аномалии века, губы и зубов / Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Синдром аномалии глаз и конечностей / Ophthalmo acromelic syndrome
Синдром аномалии развития позвонков, малформация урогенитального тракта и анального отверстия / Spondylocostal dysostosis - anal and genitourinary malformations
Синдром аномалий сердца и гетерототаксии / Cardiac anomalies - heterotaxy
Синдром аномалий сердца и гетерототаксии / Cardiac anomalies - heterotaxy
Синдром аномалий суставов, лица и сердца / Acro-cardio-facial syndrome
Синдром анонихии – микроцефалии / Anonychia - microcephaly
Синдром анонихии – ониходистрофии с гипоплазией или же отсутстсвием дистальных фалангов / Anonychia - onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges
Синдром анонихии с пигментацией сгибателей. / Anonychia with flexural pigmentation
Синдром анофталмии и атрезии пищевода. / Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia
Синдром анофтальмии, аномалии сердца и легких, задержка умственного развития / Anophthalmia - heart and pulmonary anomalies - intellectual deficit
Синдром анофтальмии, больших размеров роговицы, кардиопатии и аномалии скелета. / Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies
Синдром анофтальмии (врожденное отсутствие глазных яблок), больших размеров роговица (мегалокорнеа), кардиопатии и аномалии скелетных мышц / Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies
Синдром анофтальмии и гипоплазии легочной артерии. / Matthew-Wood syndrome
Синдром анти-HLA гипериммунизации / Anti-HLA hyperimmunization
Синдром аплазии большой берцовой кости и эктродактилии / Tibial aplasia - ectrodactyly
Синдром аплазии кожных покровов – миопии / Aplasia cutis - myopia
Синдром аполипопротеинемии А-I дефицита / Apolipoprotein A-I deficiency
Синдром аргининосуксиникасидурии / Argininosuccinicaciduria
Синдром асептического абсцесса, чувствительного к кортикостероидам / Corticosteroid-sensitive aseptic abscesses
Синдром аспартиглукозаминурии / Aspartylglucosaminuria
Синдром ассиметрии композиции тела / Asymmetric crying facies
Синдром ассиметричного кричащего лица / Asymmetric crying facies
Синдром атаксии, гипогонадизма и хороидальной дистрофии / Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy
Синдром атаксии, глухоты и замедленного развития. / Ataxia-deafness-retardation syndrome
Синдром атаксии у детей с признаками гипомиелинизации центральной нервной системы / CACH syndrome
Синдром атеросклероза, глухоты, диабета, эпилепсии и нефропатии / Atherosclerosis- deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy
Синдром атрезии носа, хоан и микрофталмия / Arhinia - choanal atresia - microphthalmia
Синдром атрезии хоан, глухоты, аномалий сердца и дисморфизма / Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism
Синдром атрезии хоан, глухоты, дефектов сердечной мышцы, дисморфизма / Choanal atresia - deafness - cardiac defects – dysmorphism
Синдром атриовентрикулярного канала / Complete atrioventricular canal
Синдром атриодигитальной дисплазии, тип 1 / Holt-Oram syndrome
Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолизиза. / Autosomal recessive distal osteolysis syndrome
Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3 / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Синдром бактериального токсического шока / Bacterial toxic-shock syndrome
Синдром блефароптоза, миопии и эктопии хрусталика / Blepharoptosis - myopia - ectopia lentis
Синдром блефарофимоза Охдо / Ohdo blepharophimosis syndrome
Синдром блефарофимоза, птоза, эзотропии (сходящее косоглазие), синдактилии и низко рослостью / Blepharophimosis - ptosis - esotropia - syndactyly - short stature
Синдром брахидактилии, нистагма и мозжечковой атаксии / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
Синдром век, лица, скелета / Blepharo-facio-skeletal syndrome
Синдром врожденного липоматоза / CLOVE syndrome
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIa / CDG syndrome type IIa
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Iib / CDG syndrome type IIb
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIb / CDG syndrome type IId
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIе / CDG syndrome type IIe
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ij / CDG syndrome type Ij
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ik. / CDG syndrome type Ik
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IL / CDG syndrome type IL
Синдром врожденной внутриутробной инфекции / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Синдром врожденной гамартомы гипоталамуса / Congenital hypothalamic hamartoma syndrome
Синдром врожденной гемидисплазии с ихтиозной формой эритродермии и дефектом конечностей, в английской аббревиатуре / CHILD syndrome
Синдром врожденной дизэритропоетической анемии (СДА) / Congenital dyserythropoietic anemia
Синдром врожденной катаракты и нейропатического дисморфизма лица (СКД) / Congenital cataracts - facial dysmorphism - neuropathy
Синдром врожденной кожной аплазии и кишечной лимфангиектазии / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Синдром выворота внутренних органов и эписпадии (незаращение мочевого канала в верхней части) / Exstrophy-epispadias complex
Синдром гиганто - клеточной хондродисплазии / Atelosteogenesis I
Синдром гиперлипопротеинемии первого типа / Hyperlipoproteinemia type 1
Синдром гиперостоза позвонков с кератодермией / Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis
Синдром гипертелоризма, микротии и расщепления лица / Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome
Синдром гипертрихоза шейки матки – периферическая нейропатия / Cervical hypertrichosis - peripheral neuropathy
Синдром гипогидротной эктодермальной дисплазии, гипотироидизма, цилиарной дискинезии / Hypohidrotic ectodermal dysplasia - hypothyroidism - ciliary dyskinesia
Синдром гипоглозии – гиподактилии (уменьшение числа пальцев) / Hypoglossia - hypodactyly
Синдром гипогонадизма, пролапса митрального клапана и задержки умственного развития / Hypogonadism - mitral valve prolapse - intellectual deficit
Синдром гипогонадотрофического гипогонадизма и пигментного ретинита / Hypogonadotropic hypogonadism - retinitis pigmentosa
Синдром гипоплазии мозжечка / Cerebellar hypoplasia
Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова / Cartilage-hair hypoplasia
Синдром гипоплазии хрящевой ткани и волосяного покрова (СГХВ) / Cartilage-hair hypoplasia
Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром глухоты, дисплазии эпифизов, низкорослости / Deafness - epiphyseal dysplasia - short stature
Синдром голубого узора / Blue diaper syndrome
Синдром гомогентизиновой кислоты (алкаптонурия) / Alkaptonuria
Синдром дегенерации улитки уха и катаракты / Cochleosaccular degeneration - cataract
Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией / Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
Синдром дефекта волосяного покрова, фоточувствительности и задержки умственного развития / Hair defect - photosensitivity - intellectual deficit
Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии / Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome
Синдром дефицита адгезии лейкоцитов, второй тип (СДАЛ-2). / Leukocyte adhesion deficiency type II
Синдром дефицита алдолазы А / Aldolase A deficiency
Синдром дефицита альфа-1 антитрипсина (СДАА) / Alpha-1 antitrypsin deficiency
Синдром дефицита гуанидинацетат метилтрансферазы (СДГТ) / Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Синдром дефицита карнитина – ацилкарнитина транслоказы (СДКА) / Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Синдром дефицита карнитин палмитоилтрансферазы II (СДКП) / Carnitine palmitoyl transferase II deficiency
Синдром дефицита карнитин палмитоилтрансферазы, миопатическая форма (СДКПМ) / Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Синдром дефицита карнитин палмитол трансферазы 1 / Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency
Синдром дефицита синтеза гликопротеинов / CDG syndrome
Синдром дефицита синтеза карбамоилфосфата / Carbamoylphosphate synthetase deficiency
Синдром дефицита усвоения карнитина / Carnitine uptake deficiency
Синдром деформации костного аппарата, дисфункции почек и холестаза / Arthrogryposis - renal dysfunction - cholestasis
Синдром дисгенеза ствола головного мозга / Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Синдром дисплазии конечностей, грудины и тел позвонков / Acropectorovertebral dysplasia
Синдром дисплазии костного аппарата / Campomelic dysplasia
Синдром дисплазии скелета и интеллектуального дефицита / Skeletal dysplasia - intellectual deficit
Синдром дистрофии ногтевого ложа (эктодермальная дисплазия) / Clouston syndrome
Синдром доброкачественного экзофтальма / Benign exophthalmos syndrome
Синдром дупликации хвостовой части / Caudal duplication
Синдром жаберной дуги и глухоты (СДГ) / Branchiogenic deafness syndrome
Синдром жаберной дуги, скелета и половых органов / Branchio-skeleto-genital syndrome
Синдром жаберной щели, глаз и лица (СЖЩГЛ) / Branchio-oculo-facial syndrome
Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш / Intellectual deficit, X-linked, Reish type
Синдром задержки умственного развития, Х- сцепленный, тип Армфилда / Intellectual deficit, X-linked, Armfield type
Синдром заячьей губы и ретинопатии / Cleft lip - retinopathy
Синдром избыточного количества минералкортикостероидов / Apparent mineralocorticoid excess
Синдром извилистых артерий / Arterial tortuosity syndrome
Синдром камптодактилии, второй тип Гвадалахара / Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2
Синдром камптодактилии (контрактура сгибателей), высокого роста, сколиоз и снижение слуха / Camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss
Синдром камптодактилии (контрактура сгибателей) и тауринурии. / Camptodactyly - taurinuria
Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пальцев кистей рук), высокого роста, сколиоза, потери слуха / Camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss
Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пятого пальца кисти), контрактура суставов, дефект лицевого скелета / Camptodactyly - joint contractures - facial skeletal defects
Синдром кардиомиопатии, гипотонии и лактатного ацидоза / Cardiomyopathy - hypotonia - lactic acidosis
Синдром кардиомиопатии, нарушения толерантности к физической нагрузке и дефицит гликогена в миокарде / Cardiomyopathy-exercise intolerance due to muscle and heart glycogen deficiency
Синдром карнозинемии / Carnosinemia
Синдром катаракты, аберрантной уздечки и замедленного роста ребенка / Cataract - aberrant oral frenula - growth delay
Синдром катаракты, алопеции и склеродактилии. / Cataract - alopecia - sclerodactyly
Синдром катаракты, гипертрихоза, задержки умственного развития / Cataract - hypertrichosis - intellectual deficit
Синдром катаракты, задержки умственного развития, атрезии заднего прохода и дефетктов мочевыводящих путей / Cataract - intellectual deficit - anal atresia - urinary defects
Синдром катаракты, задержки умственного развития и гопогонадизма / Cataract - intellectual deficit - hypogonadism
Синдром катаракты и кардиомиопатии / Cataract - cardiomyopathy
Синдром катаракты и микророговицы / Cataract-microcornea syndrome
Синдром катаракты, микроцефалии, врожденной амиоплазии, кифосколиоза (СКМАК) / CAMFAK syndrome
Синдром катаракты, нефропатии и энцефалопатии / Cataract - nephropathy - encephalopathy
Синдром катаркты, гипертрихоза, задержки умственного развития / Cataract - hypertrichosis - intellectual deficit
Синдром катаркты – глаукомы / Cataract-glaucoma
Синдром катаркты, глухоты и гипогонадизма / Cataract - deafness - hypogonadism
Синдром катехолинергической желудочковой тахикардии (КЖТ) / Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
Синдром «кленового листа» челюстей и множественных врожденных аномалий / Cloverleaf skull - multiple congenital anomalies
Синдром кольцевой поджелудочной железы / Annular pancreas
Синдром комбинированного иммунодефицита, обусловленного дефицитом ZAP70 / Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
Синдром контрактур, гиперплазии фиброзной ткани, дисплазии скелета / Camptodactyly - fibrous tissue hyperplasia - skeletal dysplasia
Синдром «кошачьего глаза». / Cat-eye syndrome
Синдром ксантоматоза с поражением головного мозга и сухожилий (СКМ) / Cerebrotendinous xanthomatosis
Синдром легочной гипоплазии / Fetal akinesia deformation sequence
Синдром лейкоенцефалопатии, атаксии, гипомиелинизации и гиподонтии / Leukoencephalopathy - ataxia - hypodontia - hypomyelination
Синдром летальной атаксии, глухотой и атрофией зрительного нерва / Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Синдром маленьких размеров ушных раковин с обеих сторон, глухоты и расшелины неба / Bilateral microtia - deafness - cleft palate
Синдром мальформации билиарного тракта и почечной недостаточности / Biliary tract malformation - renal failure
Синдром мальформации век, носа и лица / Blepharonasofacial malformation syndrome
Синдром мальформации головного мозга. / XK aprosencephaly
Синдром метахроматической лейкодистрофии / Metachromatic leukodystrophy
Синдром микрофтальмии второго типа / Oculofaciocardiodental syndrome
Синдром микроцефалии и микромиелии / Microlissencephaly – micromelia
Синдром множественных сращений пальцев – мальформаци сердца / Polysyndactyly - cardiac malformation
Синдром: мозг, легкие, щитовидная железа (МЛЩ) / Brain-lung-thyroid syndrome
Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полая стопа (pes cavus), атрофия зрительного нерва, сенсорнейральная тугоухость / Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss
Синдром мозжечковой атаксии, задержки умственного развития, атрофии зрительного нерва, абнормальности кожных покровов / CAMOS syndrome
Синдром мозжечковой атаксии и гипогонадизма / Cerebellar ataxia - hypogonadism
Синдром мозжечковой атаксии, тип Кайман / Cerebellar ataxia, Cayman type
Синдром моносоми 22q11 / Monosomy 22q11
Синдром НАРП / NARP syndrome
Синдром нарушения образования эмали зубов (амелогенеза) / Amelogenesis imperfecta
Синдром нарушения функции калиевых каналов, сердечных аритмий и периодического паралича / Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ib / CDG syndrome type Ib
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Id / CDG syndrome type Id
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип If / CDG syndrome type If
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ig / CDG syndrome type Ig
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ih / CDG syndrome type Ih
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ii / CDG syndrome type Ii
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIa / CDG syndrome type IIa
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIb / CDG syndrome type IIb
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IId / CDG syndrome type IId
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIh / CDG syndrome type IIh
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIе / CDG syndrome type IIe
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ij / CDG syndrome type Ij
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ik / CDG syndrome type Ik
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Il / CDG syndrome type IL
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Im / CDG syndrome type Im
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iе / CDG syndrome type Ie
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iс / CDG syndrome type Ic
Синдром нарущения координации движений (атаксия) и окуломоторная апраксия (расстройство произвольных движений), тип первый / Ataxia - oculomotor apraxia type 1
Синдром невралгии наружных половых органов / Pudendal neuralgia
Синдром неврологических, кожных, суставных проявлений у детей раннего возраста (CINCA) / CINCA syndrome
Синдром несовершенного остеогенеза – ретинопатии – судорог и задержки умственного развития / Osteogenesis imperfecta - retinopathy - seizures - intellectual deficit
Синдром низкорослости, перепончатой шеи, заболевания сердца / Short stature - webbed neck - heart disease
Синдром оксоглютарикацидурии / Oxoglutaricaciduria
Синдром окулотриходисплазии (СО) / Oculotrichodysplasia
Синдром отсутствия радужной оболочки / Aniridia
Синдром отсутствия фаланг, патология тел позвонков, дисгенез урогенитальный и кишечный / Aphalangy - hemivertebrae - urogenital-intestinal dysgenesis
Синдром патологии свода черепа и повышенной ломкости костей / Calvarial doughnut lesions - bone fragility
Синдром пахигирии (утолщение извилин головного мозга), эпилепсия, интеллектуальный дефицит, дисморфизм / Pachygyria - epilepsy - intellectual deficit - dysmorphism
Синдром первичного впечатления от расположения основания черепа / Primary basilar impression
Синдром пигментации конечностей / Acropigmentation of Dohi
Синдром пляшущих глаз / Opsoclonus-myoclonus syndrome
Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром повышенной потливости, индуцированный холодовым воздействием / Cold-induced sweating syndrome
Синдром повышенной проницаемости капилляров / Capillary leak syndrome
Синдром полости рта, лица и пальцев, четвертый тип. / Oral-facial-digital syndrome type 4
Синдром пониженного веса ребенка при рождении, карликовость и дисгаммаглобулинемия / Low birth weight - dwarfism - dysgammaglobulinemia
Синдром поражения груди (деформация) и конечностей (дактилии) / Acro-pectoral syndrome
Синдром поражения конечностей, грудины и почек / Acro-pectoro-renal field defect
Синдром поражения конечностей, почек, дисплазия кожи и сахарный диабет (AREDYLD) / AREDYLD syndrome
Синдром поражения конечностей, почек и нижней челюсти / Acro-renal-mandibular syndrome
Синдром поражения почек и конечностей / Acrorenal syndrome
Синдром поражения почек, конечностей и глаз / Acro-renal-ocular syndrome
Синдром пороков развития нижних сегментов спинного мозга (ССС) / Caudal regression sequence
Синдром постаксиального дизостоза / Postaxial acrofacial dysostosis
Синдром прерывания дуги аорты / Aortic arch interruption
Синдром прогрессирующей эпилепсии, интеллектуального дефицита, финский тип / Progressive epilepsy - intellectual deficit, Finnish type
Синдром птоза, страбизма и расщепления прямой мышцы живота / Ptosis - strabismus - rectus abdominis diastasis
Синдром пушковых волос, кератодермы подошв и ладоней, дилатационной кардиомиопатии / Woolly hair - palmoplantar keratoderma - dilated cardiomyopathy
Синдром распространенного кальциноза / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Синдром «распущенных» волос (СРВ) / Loose anagen syndrome
Синдром расщелины губы, неба, глухоты и липомы сакральной области / Cleft lip/palate - deafness - sacral lipoma
Синдром расщелины губы, неба, кардиопатии и нарушения ротации кишечника / Cleft lip/palate - intestinal malrotation - cardiopathy
Синдром расщелины неба, латеральной спайки / Cleft palate-lateral synechia syndrome
Синдром расщелины неба, низкорослости, аномалии позвоночника / Cleft palate - short stature - vertebral anomalies
Синдром расщелины неба, фиксации слуховой косточки, олигодонтия / Cleft palate - stapes fixation - oligodontia
Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону / Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону / Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
Синдром САМАК / CAMFAK syndrome
Синдром сгибательной контрактуры кистей рук / Camptobrachydactyly
Синдром сгибательных контрактур / Campomelia, Cumming type
Синдром семейной амилоидной кардиомиопатии / Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy
Синдром семейной лихорадки / TRAPS syndrome
Синдром сердца и кожных покровов / Cardiofaciocutaneous syndrome
Синдром слепоты – гипертрихоза / Amaurosis - hypertrichosis
Синдром сморщенных кожных покровов, черный акантоз, сращение костей черепа / Cutis gyrata - acanthosis nigricans – craniosynostosis
Синдром соска зрительного нерва и почек / Papillo-renal syndrome
Синдром сращения век (анкилоблефарон) – эктодермальный дефект и «волчья пасть». / Ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip palate
Синдром сращения (синостоз) лучевой и локтевой костей, амегакариоцитическая тромбоцитопения / Radio-ulnar synostosis - amegakaryocytic thrombocytopenia
Синдром судорожной дистонии / Myoclonic dystonia
Синдром тотальной алопеции / Alopecia totalis
Синдром точечной хондродисплазии, тип ризомелик / Chondrodysplasia punctata, rhizomelic type
Синдром флюкосидоза / Fucosidosis
Синдром хаотичной предсердной тахикардии / Chaotic atrial tachycardia
Синдром холестаза, пигментной ретинопатии и «волчей пасти» / Cholestasis - pigmentary retinopathy - cleft palate
Синдром хондродисплазии и заболеваний генитальной сферы / Chondrodysplasia - disorder of sex development
Синдром хондродисплазии, незаращения ануса, полидактилии и situs inversus / Chondrodysplasia - situs inversus - imperforate anus - polydactyly
Синдром хондродисплазии с «улитко» подобной формой таза / Schneckenbecken dysplasia
Синдром хороидальной атрофии и алопеции / Choroidal atrophy - alopecia
Синдром хороидермия (врожденное отсутствие сосудистой оболочки), глухота, ожирение / Choroideremia - deafness - obesity
Синдром хронической невропатической атаксии, офтальмоплегии, моноклональной IgM гаммапатии, холодовых агглютининов и дизиалозил антител (ХАОМАД) / CANOMAD syndrome
Синдром хрупких волос, тип Сабинаса / Brittle hair syndrome, Sabinas type
Синдром центрального преждевременного полового созревания / Central precocious puberty
Синдром церебрального гигантизма и кист челюсти / Cerebral gigantism - jaw cysts
Синдром церебрального гигантизма, тип Нево / Nevo syndrome
Синдром церебральной дисгенезии, нейропатии, ихтиоза, кератодермии рук (СЦДНИК) / CEDNIK syndrome
Синдром церебролицевой и грудной дисплазии (СЦДГД) / Cerebro-facio-thoracic dysplasia
Синдром цитомегаловирусной инфекции плода (СЦИП) / Fetal cytomegalovirus syndrome
Синдром цитрулинемии. / Citrullinemia
Синдром: череп, лицо, глухота и руки / Craniofacial-deafness-hand syndrome
Синдром черепно-лицевого дисостоза / Acrocraniofacial dysostosis
Синдром эктодермальной дисплазии, иммунодефицита, остеопетрозиза, лимфедемы / Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema
Синдром эпилепсии, микроцефалии и дисплазии скелета / Epilepsy - microcephaly - skeletal dysplasia
Синдром эрозивной полипоидной гиперплазии (СЭПГ) / Cap polyposis
Системная красная волчанка / Systemic lupus erythematosus
Слепота-сколиоз-арахнодактилия / Blindness - scoliosis - arachnodactyly
Сотоса синдром / Sotos syndrome
Спастическая атаксия-дистрофия роговицы / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Спастическая атаксия, тип Шарлевуа-Сагуенай / Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type
С-подобный синдром / C-like syndrome
Стриальная нейродегенерция, аутосомно-доминантный тип / Autosomal dominant striatal neurodegeneration
Сэтр-Хотцен Синдром / Saethre-Chotzen syndrome
Тетрада Фалло, интеллектуальный дефицит и задержка физического развития / Fallot complex - intellectual deficit - growth delay
Торакоабдоминальный синдром / Cantrell pentalogy
Триада Карни / Carney triad
Тригоноцефалия / Isolated trigonocephaly
Трисомия 18 / Trisomy 18
Тричер-Коллинза синдром (СТК) / Treacher-Collins syndrome
Туберозный склероз / Tuberous sclerosis
Туннельный синдром кисти (ТСК) / Carpal tunnel syndrome
Туретта синдром (СТ) / Tourette syndrome
Туретта синдром (СТ) / Tourette syndrome
Тяжелая ахондроплазия, задержка развития ребенка, черный акантоз / Severe achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricans
Уайберн – Мэйсон синдром / Wyburn-Mason syndrome
Уивера синдром / Weaver syndrome
Файн – Лубински синдром / Fine-Lubinsky syndrome
Фаланго – эпифизеальная дисплазия / Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
Фехтнера синдром / Fechtner syndrome
Фокальная дистония , аутосомно-доминантный тип (DYТ7) / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Фриедрих-подобной атаксии синдром с селективным дефицитом витамина «Е». / Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency
Фуа-Алажуанин синдром / Foix-Alajouanine syndrome
Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ) / Foix-Chavany-Marie syndrome
Фукуа-Берковитц синдром / Fuqua-Berkovitz syndrome
Хаджу-Чени cиндром / Hajdu-Cheney syndrome
Харбояна синдром / Corneal dystrophy - perceptive deafness
Херувизм / Cherubism
Хитнер – Хирш – Крех синдром / Colobomatous - microphthalmia - heart disease - hearing loss
Хлорома / Myeloid sarcoma
Холангиосаркома / Cholangiocarcinoma
Холелитиаз вследствие снижения уровня фосфолипидов / Low phospholipid associated cholelithiasis
Холера / Cholera
Холестаз-лимфэдема / Cholestasis - lymphedema
Хондродисплазия, тип Бломстранд / Chondrodysplasia, Blomstrand type
Хордома / Chordoma
Хориоретинопатия, тип Бирдшот / Chorioretinopathy, Birdshot type
Хороидеремиа, глухота и ожирение / Choroideremia - deafness - obesity
Хороидеремия (ХД) / Choroideremia
Христ – Сиеменс – Тоурайн синдром / Christ-Siemens-Touraine syndrome
Хроническая бронхопневмопатия обусловленная дефицитом транспорта антиген – пептид / Chronic bronchopneumopathy due to TAP deficiency
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия / Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Хроническая гранулематозная болезнь / Chronic granulomatous disease
Хроническая диарея, обусловленная дефицитом глюкоамилазы / Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency
Хроническая идиопатическая кишечная псевдообструкция / Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction
Хроническая икота / Chronic hiccup
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия / Chronic thromboembolic pulmonary hypertension
Хронические печеночные порфирии (ХПП) / Chronic hepatic porphyria
Хронические пневмониты раннего детского возраста / Chronic pneumonitis of infancy
Хронический аутоиммунный гепатит / Chronic autoimmune hepatitis
Хронический бериллиоз / Chronic berylliosis
Хронический кандидоз кожных покровов и слизистых / Chronic mucocutaneous candidiasis
Хронический миелолейкоз / Chronic myeloid leukemia
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомилит, врожденная анемия, нейтрофильный дерматоз / Majeed syndrome
Х-сцепленная агаммаглобулинемия / X-linked agammaglobulinemia
Х – сцепленная адренолейкодистрофия / X-linked adrenoleukodystrophy
Х-сцепленная доминантная хондродисплазия / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Х – сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия / X-linked immune dysregulation - polyendocrinopathy - enteropathy
Х-сцепленный интеллектуальный дефицит, тип Южной Африки / Intellectual deficit, X-linked, South African type
Целвегера синдром без пероксисомальной аномалии / Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
Целиакия (энтеропатия, глютен чувствительная) / Celiac disease
Целиакия, эпилепсия и кальцификация затылочной кости / Celiac disease - epilepsy - occipital calcifications
Целиакия, эпилепсия и кальцификация затылочной кости / Celiac disease - epilepsy - occipital calcifications
Центральная нейроцитома / Central neurocytoma
Центральная нейроцитома / Central neurocytoma
Центральный врожденный гипотироидизм / Central congenital hypothyroidism
Центральный врожденный гипотироидизм / Central congenital hypothyroidism
Центронуклеарная миопатия аутосомно-рецессивная / Autosomal recessive centronuclear myopathy
Центронуклеарная миопатия (ЦМ) / Centronuclear myopathy
Церебральная атаксия, арефлексия, высокое стояние свода стопы (pes cavus), атрофия зрительного нерва, сенсорнонейральная потеря слуха (АААС) / Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss
Церебральный, костный и нижнечелюстной синдром / Cerebro-costo-mandibular syndrome
Церебро – окуло – назальный синдром (ЦОНС) / Cerebro-oculo-nasal syndrome
Цереброретинальная васкулопатия (ЦРВ) / Cerebroretinal vasculopathy
Цитофагический гистиоцитарный панникулит / Cytophagic histiocytic panniculitis
Чарли М синдром / Charlie M syndrome
Чар синдром / Char syndrome
Частично приобретенная липодистрофия / Partial acquired lipodystrophy
Чедиака — Хигаси синдром (СЧХ) / Chediak-Higashi syndrome
Черджа-Стросса Синдром (СЧС) / Churg-Strauss syndrome
Черепно-сердечный синдром, тип Пфейффера / Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type
Чудлей – Лоури – Хоар синдром (СЧЛХ) / Chudley-Lowry-Hoar syndrome
Шварц-Джампела синдром / Schwartz-Jampel syndrome
Шедиак-Хигаси синдром (СЧХ) / Chediak-Higashi syndrome
Шнитцлера синдром (СШ). / Schnitzler syndrome
Эйса-Смита Синдром / Aase-Smith syndrome
Экстрофия ануса / Cloacal exstrophy
Экстрофия мочевого пузыря / Bladder exstrophy
Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Эллис Ван Кревельд синдром / Ellis Van Creveld syndrome
Элпорта синдром, задержка умственного развития, гипоплазия средней части лица, эллиптоцитоз / Alport syndrome - intellectual deficit - midface hypoplasia - elliptocytosis
Эмбриопатия, вызванная приемом кокаина / Cocaine embryofetopathy
Эмбриофетопатия, вызванная приемом аминоптерина / Aminopterin embryofetopathy
Энтли-Бикслера синдром / Antley-Bixler syndrome
Энтли-Бикслер-подобный синдром, раздвоенные гениталии и нарушение стероидогенеза / Antley-Bixler-like syndrome - ambiguous genitalia - disordered steroidogenesis
Энцефалит ствола Бикерстаффа / Bickerstaff's brainstem encephalitis
Энцефалопатия, обусловленная дефицитом прозапозином (ЭДП) / Encephalopathy due to prosaposin deficiency
Эхинококкоз альвеол / Alveolar echinococcosis
Юберг - Хайвард синдром / Juberg-Hayward syndrome
Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз) / Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Янга синдром / Young syndrome