• Современные подходы к проблеме редких заболеваний
  • Самая важная информация из мировых источников
  • Информация об экспертах и помощь в ведении пациентов

Добро пожаловать на «ОрфаМир»

«ОрфаМир»– информационный портал редких заболеваний для экспертов, всех практикующих врачей и пациентов. Редкие заболевания называются также орфанными от греческого слова ὀρφανός – сиротский.

По статистике, сегодня в мире порядка 7 тысяч редких заболеваний, которыми страдает 2% населения Земли. Подавляющая их часть – 8 из 10 заболеваний, обусловлена  генетическими отклонениями. Эти хронические заболевания сопровождают человека в течение всей жизни. Некоторые из них остро развиваются и угрожают жизни больного: болезни крови и большинство злокачественных опухолей.

Каждый врач сталкивается с орфанными болезнями, иногда даже не подозревая об этом. Врач может посчитать, что некоторые необычные черты и симптомы заболевания являются индивидуальной особенностью пациента. Однако, развитие процесса, рано или поздно, приводит к неприятным последствиям.

Для того чтобы вы могли исполнить свой врачебный долг – выявить патологию и направить пациента для продолжения лечения в нужное учреждение, мы предоставим всеобъемлющую информацию о редких нозологических формах с точки зрения современной науки. А также мы дадим информацию о том, куда обратиться для диагностики, с кем из специалистов можно проконсультироваться, каков алгоритм ведения пациента и где находится ближайший (региональный) специализированный лечебно-диагностический центр и много другой полезной и необходимой информации.

Мы создаем Виртуальный Институт Экспертов, чтобы объединив академическую медицину, ведущие медицинские учреждения, практикующих врачей и профессиональные сообщества организовать эффективное взаимодействие на благо пациентов.

С уважением, редакция «ОрфаМир»


 

 

Последние новости

  21.04.2016 Научно-практическая видео конференция с международным участием «Пациент с первичным иммунодефицитом: мультидисциплинарный взгляд на проблему»

В рамках  Всемирной  недели  Первичного иммунодефицита 22 апреля 2016 года на базе аллергологического отделения ГКБ №52 Департамента здравоохранения Москвы состоится  научно-практическая видео конференция с международным участием «Пациент с первичным иммунодефицитом: мультидисциплинарный взгляд на  проблему». 

  28.02.2015 Сегодня – Международный День редких (орфанных) заболеваний. «Живем с редким заболеванием»

Идею проведения Международного Дня Редких болезней впервые выдвинула в 2008 г. EURORDIS - Европейская организация по редким болезням совместно с Советом национальных ассоциаций при EURORDIS. Годом позже к европейской инициативе просоединилась Америка; ещё 84 государства – в 2014 г. 

  27.01.2015 Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

С 1 января 2012 г. в силу вступил новый Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний. В список орфанных болезней на сегодняшний день внесено 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней он будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), насчитывается около 300 тыс. россиян с этими болезнями.

  24.01.2015 Glybera: совместить полезное с дорогим…

Почти 2 года назад Европейское Медицинское Агентство по лекарственным средствам (EMA) приняло положительное решение о допуске на рынок Евросоюза  Glybera, препарата для генной терапии редкого наследственного заболевания -  дефицита фермента липопротеиназы (ЛПЛ). Однако в продаже препарат появится лишь в апреле этого года, пока в Германии.  Препарат  разработан  совместно голландской биотехнологической компанией UniQure и итальянской фирмой Chiesi, отвечающей за продажи.

  23.01.2015 Правительство утвердило перечни жизненно необходимых и важнейших лекарств на 2015 год

Распоряжением Правительства РФ №2782-р от 30.12.2014 года утверждены:

— перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2015 год;

— перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, в том числе лекарственных препаратов для медицинского применения, назначаемых по решению врачебных комиссий медицинских организаций;

— перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей;

— минимальный ассортимент лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи.

  03.02.2014 Обнадёживающий «думский» взгляд

Первые рабочие дни  нового года ознаменовалось очередным всплеском  интереса и повышением «градуса»  дискуссии на тему «Что делать?». Речь идёт о насущном: где взять средства для лечения пациентов с редкими заболеваниями?  

15 января 2014 г. депутат Госдумы А. Озеров («Справедливая Россия») выступил с инициативой - законопроектом, предлагающим внести изменения в ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», который внесён на обсуждение в нижнюю палату парламента. 

  25.12.2013 Минздрав: Многие пациенты с орфанными заболеваниями вынуждены получать лечение в Москве

Часть пациентов, страдающих редкими заболеваниями, вынуждены переезжать в Москву для получения необходимого лечения

  25.12.2013 Полностью заключены государственные контракты на централизованную поставку лекарственных препаратов по программе «Семь высокозатратных нозологий» на 2014 год

Для обеспечения поставок лекарственных препаратов, предназначенных для лечения больных по программе «Семь высокозатратных  нозологий», Министерством здравоохранения Российской Федерации проведены открытые аукционы и заключено 40 государственных контрактов с учетом утвержденных потребностей на 2014 год, на основании возможности поставки поставщиками 

  25.12.2013 Минздрав отложил формирование нового списка жизненно важных лекарств

Вероника Скворцова: "В настоящее время ведется разработка критериев формирования перечня ЖНВЛС. Мы хотим на какой-то недлительный срок продлить перечень, который есть, и как можно быстрее перейти к созданию нового по сформированным критериям". Следовательно, в 2014 году будем жить по старому списку.

  16.04.2013 Теперь и в России возможно провести анализ на буллезный эпидермолиз.

 В России стала возможна диагностика ДНК-анализов основных генов, отвечающих за развитие большинства форм буллезного эпидермолиза, - сообщается на сайте фонда помощи детям, страдающим заболеванием буллезный эпидермолиз «БЭЛА».

НазадСтраницы: